...1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床...
...第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、...
...产前脉细小涩弱，产后脉洪数多死。怀孕当洪数，已产当细小者吉，当清热养血。又白术、...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...一、人中反映生机的盛衰存亡人中反映肾气、命火的盛衰状况，因此对生机的盛衰存亡有着重要的预测意义。据临床观察，人中宽直、色泽明润、沟道红活者，预兆肾气盛、命火旺、阳气足。反之，人中窄短、色泽枯滞、沟道发黯者，预示肾气亏乏，命火偏衰，阳气不足...
...类型：本症是由各种不同原因所引起的一组疾病。有部分病例由于染色体异常、先天代谢障碍等所引起，临床构成了特殊类型。例如以下几种常见的特殊类型： （1）先天愚型（又称 21三体综合征或Down综合征）：表现为生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼...
...诊断 1985年Schwartz提出LQTS的诊断标准，将其症状分为两大类： 1.主要症状 3项：QTc>0.44s，应激引发晕厥及家族中有LQTS患者。 2.次要症状 4项：先天耳聋，T波交替改变，小儿心率减慢及心室复极异常。患者有2项...
...坐失良机。我国对新生儿时期已可以筛查下列几种疾病，如苯丙酮尿症，这是由一种氨基酸不能正常进行代谢而引起的智能落后，孩子出生时与其他婴儿没有什么两样，但以后头发逐渐变黄，巩膜变成浅蓝色，皮肤变白，小便有一股极为难闻的鼠尿味，智能落后，抽搐，病到...
...每年的6——8月是女性的最佳怀孕期，今年这个时候的女性心理热线显得特别忙，因为好多女性出现了孕后产前心理问题要倾诉自己的“烦心事”。 “医生，我是不是得了精神抑郁症？”怀孕才三个多月的刘小姐因为怀疑自己得了精神抑郁症，通过电话一遍遍地这样...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
