先天性巨细胞包涵体感染是由 感染 人类 巨细胞病毒 (cytomegalovirus ，CMV)引起的一种先天性 全身感染 综合征 感染，因被感染 细胞 变大，核内和 胞浆 内出现 包涵体 ，故本病又称 巨细胞包涵体病 (cytomegalic inclusion disease)。有两种类型，一种是 唾液腺 病毒 症，是无症状限局性感染，多数成为唾液腺的不...
新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。
先天性耳聋是指出生后即已存在的 耳聋 。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类 线粒体病 引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
先天性心脏血管病 简称先心病，是最常见的先天性 畸形 中的一种，因 胎儿 的 心脏 在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成，病孩出生后即有心脏血管病变。 众所周知人体是由 受精卵 发育而来的，单个 细胞 的受精卵经“十月怀胎”，不断分裂、 分化 ，发育成为一个白白胖胖的 婴儿 ，期间的过程十分复杂，尤其在孕期的3个月内，大部分重要脏器包括心脏、 大血管 均在这段...
先天性肺动- 静脉 瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育 畸形 ， 胚胎 期 肺循环 动静脉间 毛细血管 吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内 多发病 灶，属 显性 遗传 。病员及其家族常伴有 遗...
见于 弓形虫病 或 弓形体病 (toxoplasmosis)，是由弓形体原虫所致的一种人、畜共患的寄生虫性传染病，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为 全身感染中毒症状 和中枢神经系统及眼部等多器官病变。
先天性红细胞膜病 是指 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面积的减少，使其通过 脾脏 微循环 时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生 溶血 。 先天性红细胞膜病的病因 病因 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面...
由于机体缺乏 B淋巴细胞 ，或 B细胞 功能异常，受到 抗原刺激 后不能分化成熟为 浆细胞 ，或合成的 抗体 不能排出 细胞 外，造成 血清 中 免疫球蛋白缺乏 而致本类 疾病 。一般均有B细胞 分化 和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或 亚类 血清免疫 球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但 临床表现 严重的病例应高度...
先天性心脏病 （congenital heart disease）是指 胚胎时期 心和 大血管 发育异常 ，又称先天性心脏 畸形 。先天性心脏病是 新生儿 和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的 心脏病 。其病因 和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于 胚胎 早期（ 妊娠 5～8周，亦即胚胎 心脏 发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如 病毒感染...
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