神经系统先天性疾病 (congenital diseases of nervous system)，也称 神经系统 发育异常 性 疾病 (developmental anomaly of nervous system)，是 胚胎发育 期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。 胚胎 期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期， 胎儿 易受母体内...
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
先天性耳聋是指出生后即已存在的 耳聋 。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类 线粒体病 引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
见于 弓形虫病 或 弓形体病 (toxoplasmosis)，是由弓形体原虫所致的一种人、畜共患的寄生虫性传染病，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为 全身感染中毒症状 和中枢神经系统及眼部等多器官病变。
...，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部 钙化 不良、 肝脾肿大 、 肝炎 、 溶血性贫血 和前囱饱满，或可有 脑脊液 的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现。出生时的其他表现还有低体重、 先天性心脏病 、 白内障 、 耳聋 以及 小头 畸形等，预后恶劣。根据58例 紫癜 的患婴随仿1年的结果，病死率高达35%。在新生儿时期亦可出现 风疹 病毒性肝炎 及间质...
先天性心脏病 （congenital heart disease）是指 胚胎时期 心和 大血管 发育异常 ，又称先天性心脏 畸形 。先天性心脏病是 新生儿 和儿童时期（特别是4岁以下的儿童）最常见的 心脏病 。其病因 和发病机制尚未完全明了，一般认为主要由于 胚胎 早期（ 妊娠 5～8周，亦即胚胎 心脏 发育的最重要时期）母体内存在某些有害因素（如 病毒感染...
先天性红细胞膜病 是指 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面积的减少，使其通过 脾脏 微循环 时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生 溶血 。 先天性红细胞膜病的病因 病因 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面...
喉在 胚胎 期 发育异常 所致的喉 畸形 ，在临床少见，一旦发生后果严重。先天性喉畸形种类多，包括 喉软骨 畸形，小喉，喉蹼或喉隔， 声门 下狭窄， 喉闭 锁， 喉裂 ， 喉鸣 ， 声带 发育不良和喉下垂。 【诊断】 1．先天性喉软骨畸形：畸形表现为， 会厌 部分或完全裂开，会厌过大或过小； 杓状软骨 异位，单侧或双侧向前移位； 甲状软骨 部分缺如； 环状软...
先天性食管憩室较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。
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