先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性胃出口梗阻 (congenital gastric outlet obstruction)指 幽门窦 部或 幽门梗阻 ， 发病率 占先天性 胃肠道 闭锁 的1%。 可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁、 幽门 断裂闭锁、幽门膜式闭锁或狭窄、幽门窦部膜式闭锁或狭窄。 先天性胃出口梗阻的病因 一、发病原因： 目前尚不清楚，学界上有争议。有以下几种意见： 1、可...
大疱性先天性样 红皮 病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及 鳞屑 ，剥除鳞屑呈现湿润面， 红斑 可逐渐消失，可再发生较厚 疣 状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状 鱼鳞...
疾病 名称 先天性睑内翻 疾病概述 睑内翻 为一种睑缘内卷、部分和全部 睫毛 倒向 眼球 刺激 角膜 的反常状态。 临床表现 ：同 倒睫 ，但更严重，睑缘内卷，倒睫刺激角膜，可造成 角膜溃疡 和 角膜混浊 。先天性睑内翻：多见于 肥胖 儿童，可能由于睑部 眼轮匝肌 过度发育所致或 睑板 发育不全所致。随年龄增长多能自愈，但若引起 角膜炎 ，则需手术。 治疗：...
先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
先天性梅毒 是 感染 梅毒螺旋体 所致的 感染性疾病 。它能通过母体 垂直传播 给 胎儿 。 患 梅毒 的孕妇，其胎儿感染的危险性大约为60％～80％， 早期梅毒 不治疗常常可传播给胎儿，而 晚期梅毒 或 隐性感染 的梅毒一般不垂直传播。 症状 和诊断 新生儿 梅毒一般在 手掌 和足底有大的 水疱 或扁平的呈铜色的 丘疹 。在 会阴 和鼻、 口腔 周围有突出...
约半数红细胞脆性增高，间断地出现 黄疸 ，肝、 脾肿大 ，可见 胆管梗阻 现象，可并发 胆结石 、 肝硬化 ；病程久的可继发 含铁血黄素沉着症 和 血色病 ；可并发内分泌功能紊乱，如性腺发育障碍、 甲状腺功能低下 和非家族性 糖尿病 等；可并发身材矮小；可合并手指、足趾异常，合并骨髓瘤等。
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