先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于 肾上腺皮质激素 生物合成 酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使 皮质醇 等 激素 水平改变所致的一组 疾病 。常呈 常染色体隐性遗传 。 临床上以 21-羟化酶缺陷症 为最常见，占90%以上，其 发病率 约为1/4500新生儿，其中约75%...
先天性肝内胆管囊状扩张症 又称交通性 肝内胆管 囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管，此后国内外学者定义为Caroli病。 先天性肝内胆管囊状扩张症的病因 (一)发病原因 肝内胆管 囊状扩张症的确切病因尚不十分清楚，多数学...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 ( Q00-Q99 ) 其它先天性畸形 (Q80-Q89) Q80 先天性 鱼鳞癣 排除： 雷弗素姆氏（Refsum's）病 ［多神经炎型遗传性运动失调］ （ G60.1 ） Q80.0 寻常性鱼磷癣 Q80.1 X连锁鱼磷病 Q80.2 板层状鱼磷病 胶棉样婴儿 Q80.3 先天性大疱性鱼磷病样 红皮病 Q80.4 斑色 ...
先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁 肌肉 的发育不良，是一种罕见的 先天性畸形 ，最显著的特征是 皮肤 极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在 泌尿生殖系统 的 先天畸形 。1895年Parker始称 腹肌 发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联 畸形 ”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将...
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
少白头是指青少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性疾病，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属先天性少白头，另一种属后天性少白头。
先天性鱼鳞病偏方 中药方1 [药物] 蛇蜕 脱去而愈。主要用于治疗婴儿鳞体。 [出处] 《奇法妙术》。
新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。
...。 直接喉镜检查时可见会厌软骨长而尖，两则向后卷曲，互相接触；或会厌大而软，会厌两侧和杓会厌襞互相接近；亦有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊。 鉴别 先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软 骨软化 、继发性喉喘鸣等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别。
先天性耳聋是指出生后即已存在的 耳聋 。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。还有一类 线粒体病 引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
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