...静脉曲张性骨肥大血管痣,先天性静脉畸形肢体肥大综合症 先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤(痣)，...
...先天性肠闭锁及狭窄 如做肛门指检及温生理盐水或1%过氧化氢液灌肠仍不排正常胎便，可进一步除外胎便性便秘及先天性巨结肠。过去用Farber试验，检查胎粪中无角化上皮细胞及胎毛以诊断肠闭锁，对3个月以内胎儿形成肠闭锁者有诊断价值，但对中、晚期...
...见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈。单块肌肉缺如时，其运动功能可由...
...caroli病：caroli于1958年首先描述肝内末梢胆管的多发性囊状扩张病例，因此先天性肝内胆管扩张症又称caroli病，属于先天性肝脏囊性纤维变，认为系常染色体隐性遗传，以为多，主要见于儿童和青年。早年报道的病例，并不伴有肝纤维化和...
...（一）发病原因 1.先天性因素 （1）胆管上皮异常增殖学说：1936年Yotsuyanagi提出的先天因素学说为多数人接受。他认为胚胎时期胆管发生过程中其上皮增殖异常，导致胆管各处的上皮增生速度不均匀，下部入十二指肠段狭窄，使胆管压力增高...
...可伴发多种先天性畸形，如动脉导管未闭、先天性青光眼和智力迟钝等。...
...任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或...
...小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症 先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年...
...Apple-Peel闭锁，均被认为是一种常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 先天性肠闭锁最常见于空肠下段及回肠，十二指肠次之，结肠闭锁则较为少见。而肠狭窄则以十二指肠最多，回肠较少。肠闭锁有两种病理形态如图1所示：一型为膜式闭锁，肠管内有一...
...本病是先天性疾病，无有效预防措施。...
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