...(一)发病原因 本病多为散发,有少数家族性的病例报道,但遗传方式不详。 (二)发病机制 由于胎儿本身发育异常,或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变,可导致先天性多发性关节强直。...
...明显,如视物晃动(晃视感)、眩晕等;经过神经科检查或其他特殊检查(CT、MRI等),多可发现原发病或病因,眼球震颤仅是其一个临床表现或症状之一。而先天眼震则与之相反,CN的发病早,发病时间不明确;CN病人除视力不良外均无明显自觉症状,无晃...
...诊断 根据症状,详细询问病史,病情允许者经过咽喉检查,如间接喉镜、直接喉镜、纤维喉镜、喉X线体层片、CT喉部扫描等,查出病因,诊断急性喉阻塞是容易的。 鉴别 无需鉴别。...
...感染史。较大气管的狭窄多在婴儿期就出现症状,表现为呼吸窘迫、喘鸣或反复发作肺炎等。患儿常为早产儿或发育不成熟,出生后出现发绀,并无哭声,气管插管不能达声带以下,食管插管可暂时改善通气。 2.支气管狭窄 真正的先天性支气管狭窄罕见,支气管狭窄...
...,大者肠管局部略有细小的狭窄环。 有些病例同时有胎粪性腹膜炎,除上述病理改变之外,尚有广泛的肠粘连和钙化的胎粪。另外,有的尚伴有其他先天性畸形:如重症黄疸、胆道闭锁、食管闭锁、肠穿孔、脐膨出、肛门直肠闭锁、梅克尔憩室、肠重复畸形等其他消化道...
...诊断 儿童期出现下列情况时,要考虑获得性巨细胞包涵体病的可能性:①不能以其他病因解释的慢性肝病或迁延性间质性肺炎;②临床类似传染性单核细胞增多症,但抗EB病毒衣壳抗原的嗜异凝集试验阴性,往往发生于手术(尤其开心手术)后接受大量新鲜血者;③...
...所谓先天性斜颈,系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形,其中因肌肉病变所致者,称之为肌源性斜颈;因骨骼发育畸形所致者,称之为骨源性斜颈。后者十分罕见,且在病因及诊治方面均属于颈椎畸形一章。...
...先天性胆道闭锁(congenital biliary atresia)是新生儿时期梗阻性黄疸的主要病因之一。并非少见,发病率在日本和我国较欧美高,病因尚不清楚。本病的临床症状(黄疸、大便灰白色)往往在出生后1周至数周有表现,一些患儿出生后...
...【病因学】 大多数作者认为本症为先天性畸形。常合并其他颈椎先天性畸形,如脊柱裂、先天性椎弓根缺如、关节突发育不良等。有些作者认为此症与遗传有关,曾有人报道1对双胞胎同时患有此病。 【病理改变】 椎弓上、下关节突之间的部位称为关节突间部。在...
...先天性白血病(congenital leukemia,CL)是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确,可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形,如21-三体综合征、Turner综合征等。...
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