这是一种比较多见的 上肢 先天性畸形 ，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于 前臂 ，患者常不能被及时发现，因此很少见到 新生儿 和 婴儿 病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的 旋前 位固定、 旋后 活动消失，才被重视而发现。 先天性尺桡骨性连接的病因 (一)发病原因 本病指上尺桡关节缺陷并呈骨...
疾病 名称 ： 双侧先天性肾上腺皮质增生 药物疗法 ： 糖皮质激素 ； 地塞米松 ； 氟氢可的松 ； 雌激素 预后概述 某些 肾上腺 酶的先天缺陷导致 类固醇 的生成异常。女性则引起 假两性畸形 ， 男性生殖器 巨大。酶的缺陷伴有 胎儿 子宫内过量的 雄激素 产物，在女性苗勒氏 导管 结构（即 卵巢 、 子宫 和 阴道 ）将正常发育，而过量的雄激素在 泌尿生...
概述 先天性阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致，故常合并子宫发育不全或未发育，但卵巢一般发育正常。多数人报道此类患者外生殖器正常，有或无处女膜阴道口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。青春前期常不易被发现，青春期因原发性闭经、或性交困难而就诊时被诊断。 此病不常见，发病率尚未见报道。亦无明显流行区域。病因学主要有以下几个方面：(1)染色体异常；(2...
先天性冠状动脉瘘 (congenital coronary artery fistula)为 冠状动脉 与心腔、冠状 静脉窦 或其分支、 上腔静脉 、 肺动脉 、 肺静脉 之间的非 毛细血管 床性的异常交通。 先天性冠状动脉瘘的病因 (一)发病原因 同其他 先天性心脏病 一样，可能因 妊娠 早期母亲因 风疹 等 病毒感染 ， 营养不良 ， 子宫 受到某些 物...
先天性膝关节脱位 与 半脱位 (congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他 先天畸形 。大多数病人无家族 遗传 倾向，Provenzano在200例膝 脱位 病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen 综合征 病人，合并手、 ...
先天性弓形体病 是孕期 感染 弓形虫引起的 感染性疾病 ， 弓形体 可从母体垂直传递给 胎儿 。 弓形体分布于全世界， 新生儿 感染率 为1％～8‰。母亲孕期感染的胎儿50％有先天性 弓形体病 。如果母亲在孕晚期感染，胎儿感染的危险性很大。如果胎儿在孕早期感染，其病情更严重。 弓形体感染猫，其卵通过猫粪便传播，卵的 感染性 可保持数月。孕妇可能通过接触猫或其...
先天性直肠肛门发育 畸形 (anorectum development malformation inborn)多见，并且类型众多， 直肠 盲端和瘘管的位置各异。是后 原肠 尾端 发育异常 的一组 疾病 的总称。 其 发病率 在 新生儿 中为1∶1500～5000，占 消化道 畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率...
有的人耳朵前面有一小孔， 医学 上叫耳前瘘管，是一种常见的先天性畸，也称为先天性瘘管。它与胚胎时期在母体内发育不良有密切关系，可发生在一侧，也可见于两侧，瘘管口９０％左右位于耳轮角前。其盲管多有分支，瘘管壁为层鳞状上皮，管腔内积有脱落的上皮及角化物，可因腐败而排出腐乳状带臭味的分泌物。 感染时瘘管口周围红肿、疼痛或脓肿形成溶破。一次发炎后，瘘管可反复发炎化脓...
本病为先天性疾病，无明显病因。
先天性胆总管囊肿 (congenital choledochocyst)又称 胆总管扩张 症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。 小儿先天性胆总管囊肿的病因 (一)发病原因 先天性胆总管囊肿 的发病原因，尚存争议，十年来随着对本 病形 态学、 胆汁 酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆 胰管 合流异常、 ...
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