...血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。...
...易并发感染性(慢性乙型、丙型和丁型病毒性肝炎，血吸虫病等)，先天性代谢缺陷(肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等)及化学毒物性(慢性酒精性肝病、慢性药物性肝病)及自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化和原发性硬化性胆管炎等。...
...补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途径成分的。应用含唾液酸低...
...[临床表现] 先天性甲状腺功能低下主要表现为智力低下，生长发育迟缓及基础代谢率降低。 胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(>42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有黄疸、脐疝。...
...（一）发病原因 1.先天性膀胱颈挛缩 多见于青少年，与膀胱发育时中胚层组织退化不良，括约肌增生肥大有关，以及先天性自主神经发育异常、膀胱颈神经肌肉结构不良，或先天性内分泌代谢紊乱，使膀胱排空功能障碍或膀胱逼尿肌与括约肌协同失调，膀胱颈继发...
...尼克酸缺乏而引起的癞皮病的流行。在部分发展中国家，特别在非洲地区，因蛋白质和热能供给量不足而引起的恶性营养不良，已成为一个严重的公共卫生问题。 （二）需要量增加 引起需要量增加的原因很多，可归纳为两大类，即先天性缺陷和后天获得性因素。 1．...
...的功能。 新生儿肝炎综合症还可由多种细菌感染而致病。此外，一部分先天性代谢缺陷疾病的肝脏病变、肝内外的胆道闭锁及胆汁粘稠综合症所致的肝脏损害等，也均属于新生儿肝炎综合症范围。 黄疸是新生儿肝炎综合症突出的表现，起病缓慢，常于出生后数天至数周...
...角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
...美国科学家于近日宣布，他们发现了一种导致Hirschsprung氏病的关键性基因缺陷，Hirschsprung氏病又被称为先天性巨结肠症，患儿病情发展将会使其丧失消化食物的能力。研究人员在上周五出版的《科学》杂志上报告说，这种基因缺陷在...
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