...突变类型。目前已知，G6PD基因的主要突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密码子缺失的缺失型突变，其中中国人已报告11种点突变（表8－1）。不同生化变异型可以具有相同的点突变；也有不同点突变具有同一生化异型。有的突变只产生...
...phox相互作用，细胞内亲水区包含了NAPDH结合位点。IFN-γ促进CYBB基因转录。 表达于髓系统，在系膜细胞和B细胞也有低表达。CYBB基因突变引起65%的CGD，除基因转换外，其他突变包括缺失（从单个核苷酸到500个核苷酸）、插入（...
...口服脊髓灰质炎活疫苗系用具有高度抗原性的脊髓灰质炎Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型减毒株，分别接种于猴肾或人二倍体细胞培养制成的单价或三价液体疫苗。用于预防脊髓灰质炎。...
...口服脊髓灰质炎活疫苗系用具有高度抗原性的脊髓灰质炎Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型减毒株，分别接种于猴肾或人二倍体细胞培养制成的单价或三价液体疫苗。用于预防脊髓灰质炎。...
...1.腰骶神经根、神经丛和神经干损害须与腰肌劳损、臀部纤维组织炎、髋关节炎等鉴别，后者可引起下背部、臀部和下肢疼痛，但无放射痛，无肌力减退、踝反射减退和感觉障碍等。 2.病因鉴别须注意脊髓马尾肿瘤、退行性脊柱炎(增生性脊柱炎)、 脊椎结核、...
...killercells,LAK）。并证明了LAK细胞与NK细胞和Tc（TCL）不是同一的细胞群。LAK细胞对肿瘤的治疗具有重要意义。LAK细胞的前体细胞也属于大颗粒淋巴细胞（LGL），但不是NK细胞和T细胞。LAK的前体细胞有仅存在于人外周血中，也存在...
...(一)发病原因 APCD中的因子Ⅴ Leiden变异呈常染色体显性遗传。 (二)发病机制 APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外，可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有...
...（一）发病原因 几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果（不等交换或转换）。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在...
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