先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
疣状表皮发育不良 (EpidermodysplasiaVerruciformis)由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道其特点为全身发生泛发性 扁平疣 样皮损。又称 疣 状表皮结构不良。 疣状表皮发育不良 病因：以往认为是一种遗传性 疾病 ，但本症能自身 接种 和异体接种，且用电子显微镜检查发现，被损害 细胞核 内包涵体中有乳多空 病毒 颗粒...
怀孕的小文体重迅速上升，伴随身体发胖还出现了睡觉打鼾的现象，有时好像停止了呼吸，有时还会从梦中憋醒。家人都很担心，因为听说孕妇打鼾会对胎儿发育产生不良影响。 小文的打鼾实则是医学上所称的“睡眠呼吸暂停低通气综合征”，属于恶性打鼾的类型，严重者会对孕妇和胎儿产生危害，影响胎儿的正常发育。俗称打呼噜，在一般人眼里，这是司空见惯的现象，有人甚至认为这是睡得香、睡得...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter 综合征 (Klinefetter syndrome)，是一种 发病率 较高的 性染色体 疾病 ，在 染色体 鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者 体细胞 内呈女性 X染色质 ，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体 核型 为47，X...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 胚眼的发生和形成 眼的各部发育 眼附属器的发育 泪器发育
总的临床表现为不同程度的 智力低下 和社会适应能力不良。其特征为显着的智力发育落后。我国精神疾病诊断分类（CCMD-2-R）与 精神障碍 国际分类法（ICD-10）根据智商（intelligence quotient，IQ）将 精神发育迟滞 分为以下4个等级。为轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。 1.临床分级 （1） 轻度精神发育迟滞 ：其智商...
1.询问病史 需详细询问病史， 包括家族史、个人营养史、生长发育史、乳房开始发育的时间、用药史， 如人工合成类固醇激素、绒毛膜促性腺激素和苯丙胺等。 2.体格检查 须仔细区分男性乳房发育与假性女性型乳房。后者是乳房脂肪组织的增多而不是乳房腺体成分的增加。在检查过程中注意有无乳腺肿块。检查时患者取仰卧位双手置于头后，检查者把拇指和食指放在乳房的底部，然后缓慢合...
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