高尿酸血症 又称 痛风 (gout)，是一组嘌呤 代谢 紊乱所致的 疾病 ，其临床特点为高 尿酸血症 (hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性 关节炎 反复发作、 痛风石 沉积、痛风石性慢性关节炎和 关节畸形 ，常累及 肾脏 引起 慢性间质性肾炎 和 尿酸 肾结石 形成。病可分 原发性 和 继发性 两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大...
瓜氨酸血症 分类系统及外部资源 Citrulline ICD - 10 E 72.2 ICD - 9 270.6 OMIM 215700 605814 603471 DiseasesDB 29676 34048 eMedicine ped/406 MeSH C10.228.140.163.100.175 瓜氨酸血症 （Citrullinemia）是一种 遗传...
内毒素血症 是由于血中 细菌 或病灶内细菌释放出大量 内毒素 至 血液 ，或输入大量内毒素污染的液体而引起的一种 病理 生理表现。内毒素血症分为内源性和外源性两大类。 内毒素血症的原因 在严重 创伤 、 感染 等 应激 状态下可出现： 全身 网状内皮系统 功能障碍 ， 免疫 机能下降， 肠道 吸收的 内毒素 过多而超过机体清除能力; 胃肠道 粘膜 缺血 、 ...
... 3-甲基丁酸 ICD - 10 E 71.1 ICD - 9 270.3 OMIM 243500 DiseasesDB 29840 异戊酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致白胺酸无法正常 代谢 ，最后导致3-甲基丁酸的堆积。 此遗传病的发生率未知。 遗传 方面，其遗传方式为 体染色体 隐性遗传 。 参考资料 罕见遗传疾病一点通 参考来源 维基百科-異戊酸血症
毒血症 毒血症(toxaemia)是指 细菌毒素 从 局部感染 病灶进入 血液循环 ，产生全身性持续 高热 ，伴有大量出汗，脉搏细弱或 休克 。 细菌毒素从局部感染病灶进入血液循环，产生全身性持续高热，伴有大量出汗，脉搏细弱和休克．由于血菌 毒素 可直接破坏 血液 中的 血细胞 ，所以往往出现 贫血 现象． 血液培养 找不到 细菌 ．值得特别注意的是，严重损...
...及外部资源 赖胺酸 ICD - 9 270.7 OMIM 238700 DiseasesDB 33215 MeSH D020167 高离氨酸血症 是一种 遗传病 ，其会导致发展迟缓、 癫痫 、 脑麻痺 、身材短小等。亦有可能有 关节松弛 、智能迟缓、 周期性呕吐 、 肌肉 张力低下、 昏睡 、 腹泻 以及发展迟缓等。 此遗传病的发生率未知。 遗传 方面，其遗...
镁(magnesium)的 代谢 及功能与钙、磷有密切关系。人体含镁量约20-28g，一半以上存在于骨中，其余在细胞内，是细胞内重要阳离子之一。 细胞 外液镁不超过总量的1%。镁与人类许多 生理 功能密切相关，在 疾病 发生及临床治疗中有重要作用。 骨中镁主要以 Mg 3(PO4)2和MgCO3的形式存在，吸附于羟磷石表面。但它与钙不同，不易随机体需要从骨中...
21三体综合征的特殊外貌，耳朵位置比正常人低。
镁是人体内的必需元素，是细胞内含量较高的阳离子。血清镁的含量很少，血清中的镁50％左右为离子形式存在。
镁是人体内的必需元素，是细胞内含量较高的阳离子。血清镁的含量很少，血清中的镁50％左右为离子形式存在。
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