...先天性直肠肛门畸形（congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门直肠畸形的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷...
...先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后...
...的括约肌仍然紧紧关闭，以防止来自输尿管返流的尿液。肾脏和尿路疾病的症状肾脏和尿路疾病症状根据特殊疾病和所影响的系统及相应部分而各不相同。发热和虚弱感(不舒服)是常见的症状。虽然膀胱感染(膀胱炎)通常不引起发热，但肾脏的细菌感染(肾盂肾炎)...
...先心病,心脏病,小儿先心病 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。...
...一夜空腹尿中酮体：<0.48mmol/L(5mg/dl) 转换公式：mg/dl×0.096=mmol/L。 在不同类型的代谢性酸中毒中酮体亦不同。代谢性酸中毒通常起因于下列情况之一：①有机酸如β-羟丁酸和乙酰乙酸产生的增加与糖尿病或酒精或...
...先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天性白内障的群体患病是0.05%（1:1918），低于国外（Francois，0.4%）的思病率。 由于本病是造成...
...是检查还是治疗，基本上都不是眼科范畴，而多属神经科或耳科。更明确地说，CN是眼科病，AN基本上都是神经科或耳科疾病。所以，对于CN和AN必须进行鉴别，以免治疗上的错误，特别是不可将AN当作CN来进行手术处理。 3.视障性眼震(visual ...
...根据其流行病学分布特征和遗传学特点，提示本病是由遗传因素和环境因素共同作用所致的多因子疾病，有些病例通过家族调查提示，可能属于X伴性遗传。国外学者Bickers 等首先报告X伴性隐性遗传，有胞兄弟三人均患脑积水畸胎，且其4个舅父皆因患本病而...
...从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显着，但触觉极少受影响；下肢表现比上肢严重。本病是许多与感觉性神经病有关联的疾病或综合征之一...
...本病为一组先天性疾病，故无有效的预防措施。在施行手术的时候应严格小心，防止给患儿带来不必要的伤害。如婴幼儿气管腔细小，术后粘膜水肿，可引致气管阻塞，手术死亡率极高，且长大后吻合口仍然较正常部位狭小。因此宜尽可能推迟到长大后施行手术治疗。...
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