...毛发红糠疹是一种慢性鳞屑角化性炎性皮肤病。任何年龄均可发病,发生于儿童者常有家族史。可能为常染色体显性遗传。vita缺乏也可能为发病因素,但不肯定。...
...治疗 本病为X连锁显性遗传性病,无有效治疗方法,临床上使用叶酸治疗本病,鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/(kg·d),可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善,对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中...
...遗传性黄斑变性 中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病,是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型,其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管...
...起病多在青春期及成人,亦有5岁起病者。病初有共济失调,步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐...
...本病是常染色体显性遗传性疾病,预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物,如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮,皆可防止本病的发作。...
...本病是常染色体显性遗传性疾病,预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物,如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮,皆可防止本病的发作。...
...一类较常见的遗传性出血性疾病,男女都可罹病,多数患者为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,VWF基因位于第12号染色体。 ③与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。...
...萎缩。②气脑造影:见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多,提示小脑及脑干萎缩。 (三)遗传性痉挛性截瘫:本病是遗传性共济失调较多类型,属常染色体显性遗传。临床表现:最早为两腿僵硬不灵活,下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的...
...(一)发病原因 视神经胶质瘤究竟是一种家族遗传性星形胶质细胞的良性增生,还是一种新生物,尚有争议。本病可发生于同一家族和刚出生的新生儿,进展缓慢,常伴有先天性小眼球和神经纤维瘤病。神经纤维瘤病是一种显性遗传病,视神经胶质瘤伴发此症者高达...
...一、多囊肾和肾囊肿有何区别? 多囊肾和肾囊肿是囊肿性肾脏病中最常见的两种。多囊肾是肾脏皮质和髓质出现的无数囊肿的一种遗传性肾病,常见的是常染色体显性遗传型(又叫成人型多囊肾),常见发病年龄为40岁以后,但从我们临床观察,多囊肝也是多囊肾的...
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