...内代谢成为apoA片段从尿中排出。因此，肾脏对于Lpa的代谢至关重要。 德国汉堡Eppendorf大学医院内科的Tjark Reblin博士及其同事指出，目前对于导致动脉粥样化形成的脂蛋白a（Lpa）的代谢部位及其机理尚未阐明。但是，研究发现终末期肾病患者Lpa水平升高，这表明Lpa可能经肾脏代谢。 研究人员以大鼠为模型研究了人Lpa的代谢。首先将纯化的人L...
了解它的遗传机制，对于掌握其发病机制的基础知识，对于临床实践应用，都具有重要的意义。遗传方面的研究对于了解临床分离物中对抗生素的抗药性的产生是非常有用的。目前，遗传研究工作的主要方面是使用细胞遗传技术去了解 淋球菌感染 的发病机制，去鉴别那些和感染有直接关系的菌体成分。 一、遗传物质的交换机制 淋球菌和其他细胞一样，DNA是其遗传物质。绝大部分DNA存在于细...
遗传病（genetic diseases）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病 基因 所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由 遗传因素 决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如 先天愚型 、多指（趾）、 先天性聋 哑、 血友病 等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显 症状 。如假肥...
遗传病（genetic diseases）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病 基因 所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由 遗传因素 决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如 先天愚型 、多指（趾）、 先天性聋 哑、 血友病 等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显 症状 。如假肥...
遗传病（genetic diseases）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病 基因 所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由 遗传因素 决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如 先天愚型 、多指（趾）、 先天性聋 哑、 血友病 等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显 症状 。如假肥...
这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性 白内障 致病新基因。 消息说，中国科学院上海生物工程研究中心孔祥银课题组首先在中国的3个遗传性儿童白内障家系中，发现热休体转录因子-4的基因发...
血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导致的分子病就是珠蛋白结构基因的DNA分子结构异常所致。 ⒈点突变 DNA分子的碱基转换或颠换造成单个碱基替代，导致三联体遗传密码改变，使得相应表达翻译的肽链中氨基酸发生改变而...
...膜表面并不十分光滑，如果能用激光把角膜打磨光滑，眼睛就能看得更清楚。 来自美、德等国的研究人员还在此次会议上却提出一个新观点：近视的主因应是遗传，因而基因疗法将是未来10到20年里治疗近视的方向。国内也有专家认为，如果父母双方高度近视，又有家族遗传史，即一个家族三代人都有高度近视，孩子就很有可能患上近视。 据广东科学家的研究，近视致病基因范围正在慢慢缩小，目...
由于HLA复合体的高度多态性，在无关个体间HLA表型全相同的机率极低，故HLA复合体被看作是伴随个体终生的特异性遗传标记。借助HLA基因型和（或）表型检测，可用于法医上的个体识别。另外，由于HLA复合体具有高度多态性以及单倍型遗传的特点，使HLA分型成为鉴定亲子关系的重要手段。
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、...
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