（一）明确诊断 1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。 2.如多基因遗传病主要靠临床检查。 3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白...
...质平衡紊乱、 代谢性酸中毒 、尿中出现酮体。严重者肝肾功能损害，出现 黄疸 ，GPT升高，体温升高， 意识模糊 ， 昏迷 ，甚至死亡。 三、诊断 根据病史、临床表现及妇科检查，hCG测定，可明确早孕诊断。症状严重，化验尿中有酮体，则可诊断为妊娠剧吐。注意与妊娠合并消化系统疾病鉴别。 四、治疗 尿中酮体阴性者，可在门诊治疗观察，阴性者应收住院治疗。镇静、止吐、...
...患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时...
... 昏迷 ，如引起 脑疝 ，病人可突然死亡。 4.肝、肾、消化道转移 转移灶小而未破裂出血，不易被发现，若破裂出血，则有相应脏器的症状。 三、诊断 根据临床特点，结合hCG测定、辅助诊断方法及可取得的病灶组织检查，多可获得正确诊断。 （一）有组织学检查者，以组织学诊断为准。绒癌在组织学检查时仅见大量滋养细胞及出血坏死，若见到绒毛，则可排除绒癌的诊断。 （二）无...
...污染外阴部时，病原体易于侵入而引起炎症。 病原体多为 葡萄 球菌、大肠杆菌、链球菌及肠球菌等，常为混合感染。多发生在生育期。 二、临床表现与诊断 急性 前庭大腺炎 首先侵犯腺管，呈急性化脓性炎症变化，局部有红、肿、热、痛。有时有坠胀及大 小便 困难的感觉及体温升高，白细胞增高等全身症状。腺管口往往因肿胀或渗出物凝集发生阻塞，脓液不能外流形成 脓肿 ，称前庭大...
...妊娠5个月大小仍无胎心胎动，扪不到胎体，少数患者因葡萄胎坏死退化或为部分性葡萄胎，子宫大小可能与孕期相符或较小。因此，若子宫异常增大则有助于诊断。反之，也不能除外葡萄胎。 2.盆腔检查可扪及双侧卵巢黄素 囊肿 ：黄素囊肿大者可超过儿头，多为双侧、多房性。葡萄胎排出后，囊肿多逐渐缩小，数周或数月后自然消失。有时黄素囊肿可发生蒂扭转及破裂，出现腹痛（图168）。...
...窄而妨碍胎儿发育，引起 流产 及 早产 。当妊娠足月时，尚可因宫腔变形至 胎位不正 ，且肌瘤可妨碍宫缩，引起 难产 及 产后出血 等。 四、诊断 （一）病史 月经过多或不规则出血，下 腹部包块 史等。 （二）妇科检查 发现子宫不规则增大或均匀性增大，如浆膜下肌瘤在子宫表面可扪及单个或数个 结节 状突起，质硬；粘膜下肌瘤有时可使宫口开大，并通过宫口触到宫腔内肌...
...处可扪及一至数个米粒至 蚕豆 大小不等的硬结，明显触痛，肛诊时尤为明显。如阴道直肠受累，在阴道后穹窿可触及甚至可见到突出的紫褐色结节。 四、诊断 可根据病史、症状与体征作出诊断。但要注意有时症状与体征不一致，可能症状典型，但体征并不明显，或体征较明确而症状不支持。对可疑病例试用药物治疗有效者亦可诊断，也可借助腹腔镜检查和活检查组织作病理检查以确诊，甚至有时须...
...体征，可伴有 前庭大腺囊肿 、慢性宫颈内膜炎、慢性尿道炎等。慢性淋病患者的阴道分泌物中虽无淋菌，但淋菌可长期潜伏于泌尿生殖道腺体深处。 三、诊断 根据性接触史及症状和体征，可作出诊断。确诊主要依靠尿道或 阴道脓性分泌物 检查，作涂片及细菌培养。如在多核白细胞内找出典型肾形的革兰氏阴性双球菌6对以上，方可确诊。涂片可疑有淋菌或临床可疑淋病，而涂片阴性者，或经治...
...性，以后再转阳性而发病，可能是由于胎儿吸入产道的 血液 或胎儿受损伤的 皮肤 传入所致。因此妊娠期患病时间的不同，对胎儿的影响也各异。 三、诊断与鉴别诊断 妊娠期合并病毒性肝炎的诊断特点是肝炎初期症状与妊娠期的反应类似，容易被病人及医生所忽视，待症状严重时才发现，往往影响预后。此外 妊娠合并病毒性肝炎 的诊断，也不能片面强调 转氨酶升高 的重要性，但妊娠出现...
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