...遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题,故本书第十二章进行阐述,以引起重视。...
...本病的治疗手术是根本措施。在预防上主要是尽量做到早期发现,早期诊断,早期治疗。对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。若见新生儿唾液过多须经常吸引,应高度警惕本病的可能...
...由于急性子宫内膜炎多发生于流产后或分娩后,与细菌逆行感染子宫创面有关,因此产前积极治疗生殖道炎症,流产后及产后注意个人卫生,对预防急性子宫内膜炎的发生会起到一定作用。 1、流产前、产前进行全面的妇科检查,及时发现生殖道急、慢性炎症并予以...
...病例中,此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能,它可在孕早期进行,对胎儿的危险比皮肤活检小。 2.突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用 就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗...
...,因此将单纯型大疱性表皮松解症同其他类型的EB区别开来。它也可进一步区别其他水疱性皮肤病,例如表皮松解性角化过度(EH),它在病理上与单纯型大疱性表皮松解症相似,但侵犯表皮基底细胞上层而不是基底细胞层。在少数病例中,此方法也被用做产前诊断。...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子,培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。...
...病因尚不清,目前重点是做好遗传疾病防治工作。如: 1.对患者家庭成员进行筛选检查。 2.遗传咨询,检出致病基因携带者,指导生育。 3.产前诊断等。...
...有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。...
...应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。...
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