遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。 散发者早期诊治，可延长存活期。
遗传咨询、产前诊断和选择性 流产 被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题，故本书第十二章进行阐述，以引起重视。
脉经云∶诊妇人生产之后，寸口脉洪疾不调者死，沉微附骨不绝者生（不调字并附骨不绝字，重看）。妇人新生乳子，脉沉小滑者生，实大坚弦急者死。 丹溪曰∶产前脉细小，产后脉洪大者，多死。又曰∶产前脉当洪数，既产而洪数如故者，多主死。（此亦大概言之，今见产后，岂无脉洪数而生者。）（洪数中得胃气者亦生，坚强者死，亦须审原禀脉何如？乃当知）
脉经云∶诊妇人生产之后，寸口脉洪疾不调者死，沉微附骨不绝者生（不调字并附骨不绝字，重看）。妇人新生乳子，脉沉小滑者生，实大坚弦急者死。 丹溪曰∶产前脉细小，产后脉洪大者，多死。又曰∶产前脉当洪数，既产而洪数如故者，多主死。（此亦大概言之，今见产后，岂无脉洪数而生者。）（洪数中得胃气者亦生，坚强者死，亦须审原禀脉何如？乃当知）
脉经 云∶诊妇人生产之后，寸口脉洪疾不调者死，沉微附骨不绝者生（不调字并附骨不绝字，重看）。妇人新生乳子，脉沉小滑者生，实大坚弦急者死。 丹溪 曰∶产前脉细小，产后脉洪大者，多死。又曰∶产前脉当洪数，既产而洪数如故者，多主死。（此亦大概言之，今见产后，岂无脉洪数而生者。）（洪数中得胃气者亦生，坚强者死，亦须审原禀脉何如？乃当知）
脉经云∶诊妇人生产之后，寸口脉洪疾不调者死，沉微附骨不绝者生（不调字并附骨不绝字，重看）。妇人新生乳子，脉沉小滑者生，实大坚弦急者死。 丹溪曰∶产前脉细小，产后脉洪大者，多死。又曰∶产前脉当洪数，既产而洪数如故者，多主死。（此亦大概言之，今见产后，岂无脉洪数而生者。）（洪数中得胃气者亦生，坚强者死，亦须审原禀脉何如？乃当知）
本病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做出产前诊断，必要时终止妊娠。 预后 本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、 高血压 和心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。
在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血。在夫妻均为杂合子β 珠蛋白生成障碍性 贫血 ，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。 鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。
预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性 流产 。特别对DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。
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