...疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们称它为AIRE（自动免疫调节器）。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1. APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的...
导致儿童口吃的原因一直是困扰科学界的难题。美国研究人员最新发现，口吃与基因变异有关。 美国国家耳聋和其他交流障碍研究所的研究人员在《新英格兰医学杂志》上报告说，他们最初以一个巴基斯坦家族为研究对象，这个家族的许多成员天生口吃，结果发现这个家族成员的第12对染色体上有一个基因发生了变异。他们随后又将几百名来自巴基斯坦、美国和英国的口吃患者与正常人进行了基因对比...
...原因，大量的研究指出家庭更是主要的危性因素，它可能对全部前列腺癌估计起到5~10%的作用。 最近最重要的突破之一可能是在称之为HPC1的表达基因在染色体1上发现,对前列腺癌的敏感位置，它可解释500例前列腺癌有关HPC1的情况。接下去一步是克隆肠基因，一旦研究掌握顺序，他们将能探索HPC1顺序与以前来自 人类 和动物的蛋白比较，这将提供HPC1在细胞起功能作...
...觉疾病）和 共济失调 。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。 1997年，确认了雷弗素姆病的基因，并定位第十条染色体上，基因的蛋白质产物PAHX是一种为植烷酸代谢所需要的酶，雷弗素姆病已经损坏PAHX-植烷酸水解酶，由于 人类 PAHX包含靶向过氧化酶的PTS2定位序列，所以可认为雷弗素姆病是一种过氧化酶障碍。...
基因产物 （Gene Product）： 基因表达 过程中形成的RNA或 蛋白质 。基因表达产物的多少常用来衡量一个 基因 的表达活性 长期以来,人们一直认为，基因产物只包含三种RNA（mRNA,rRNA,tRNA）以及mRNA的 转录产物 蛋白质。近些年来，随着RNAi（ RNA干扰）的发现，大量的小RNA（MicroRNA）被发现对于基因的表达起着重要的...
...消灭。随着我国的改革开放，80年代淋病又重新传入我国，从沿海城市向内陆城市蔓延。而且每年 发病率 增长很快。淋病在性病的发病中属首位。我们 基因诊断 中心性病 专家门诊 每年接诊性病患者20000多人，而淋病占60%左右，男性多于女性。女性多为“小姐”。淋病的发病有明显的季节性。每年在7-10份发病率最高。12-3份发病率最低。目前高收入阶层发病下降，普通收...
... 下可见 多形核白细胞 ≥5个，可作初步诊断。 （二）实验诊断 支原体感染的 实验室诊断 主要是支原体的培养和 血清学鉴定 ，目前主要采用 基因诊断 。 1．支原体培养： a． 采集标本 ，一般为泌尿生殖试子或刷片，少数取前列腺液， 精液 、 关节液 ，或取 输卵管 ， 直肠 活检物，近年来用初段尿 标本 离心物，以取代尿道拭子。拭子取材时，将拭子插入 男性...
戈谢病 （Daucherdisease发音“go-shay”）是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、 疲劳 、 黄疸 、骨损伤、 贫血 甚至死亡。 虽然戈谢疾病可能影响任何种族的...
...%就是肥胖。众所周知，论证肥胖是诸如心脏病、 糖尿病 、 高血压 、 中风 、某些癌的形成等慢性疾病的危险因素。论证证明肥胖形成有多种原因：基因、环境、生理、和其它因素都起作用。 由脂肪细胞产生的激素Leptin大约三年前在鼠中发现的。随后 人类 Ob基因被定位于第七条染色体上，当大量脂肪储藏在脂肪细胞中时，Leptin起着融脂作用，Leptin被释放进血液...
...，过滤血液中以尿和细胞外流动的浓缩氢、钠、钾、磷及其它离子形式出现的代谢最终产物。 1994年欧洲 多囊肾 脏病协会从染色体16中分离出一种基因，染色体16在具有APCD的家属中遭到破坏。被PKD1基因编码的蛋白质是一种包含细胞-细胞间反应、细胞-基质间反应的整体薄膜蛋白。PKD1在正常细胞中的作用可能与中间微管功能有关，如在薄中放置Na(+),K(+)—A...
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