本症的鉴别诊断主要时 肾性氨基酸尿 各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。
1、尿液：留取早晨起第二次尿红10ml，立即送检。尿液不能混入 精液 及 红细胞 。作为 NAG 测定时，一定要同时测定尿中 肌酐 含量。 2、 血液 ：采 空腹 血2ml，不抗凝，勿 溶血 。 正常值范围 血清 ：12—31U/L；尿液3—6U/gCr（Cr为肌酐）。 临床意义 肾病综合症 ，肾实质性病变，药物性肾毒害和肾恶性肿留等疾患均升高。 ==怎样看
1、尿液：留取早晨起第二次尿红10ml，立即送检。尿液不能混入 精液 及 红细胞 。作为 NAG 测定时，一定要同时测定尿中 肌酐 含量。 2、 血液 ：采 空腹 血2ml，不抗凝，勿 溶血 。 正常值范围 血清 ：12—31U/L；尿液3—6U/gCr（Cr为肌酐）。 临床意义 肾病综合症 ，肾实质性病变，药物性肾毒害和肾恶性肿留等疾患均升高。 ==怎样看
『标本采集』 采空腹血2ml，不抗凝，勿溶血。 『正常值范围』 0.94—3.16mg/L。 『临床意义』 1、慢性 镉中毒 等药物性肾小管性病变。 2、降低：急 慢性肾炎 ，肾病综合症等肾脏疾患。
严重病侧可出现 心力衰竭 。
积极开展优生优育工作，以减少/控制“ 地中海贫血 ”基因的遗传。 1.婚前地中海 贫血 筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或 脐血 ，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠
本病无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
一、手术切除肿瘤，如术中未能探查到肿瘤，可行胰腺次全切除。 二、手术有禁忌证、拒绝手术以及术后未缓解或复发者，可服二氮嗪，100-200mg/d，分2～3次服，与 利尿 剂合用可防止 水潴留 副作用。苯妥英钠及心得安对胰岛素分泌也有一定的抑制作用；肾上腺皮质激素也可减轻症状。 三、不能切除或已有转移的胰岛细胞癌，可用链脲霉素，50％的病人获缓解或延长存活时间
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