...母乳喂养。随后的化验结果显示，血色素偏低，血小板计数正常，但凝血四项检查显示凝血功能异常。根据病史和体检，结合实验室检查结果，医生告诉家长，婷婷患上了“迟发性维生素K缺乏症”。孩子皮肤青紫硬块是由该病造成的，与疫苗和注射器材无关。 医生将婷婷收...
...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。通过...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...获得性）、凝血因子Ⅺ缺乏症（遗传性、获得性）、凝血因子Ⅻ缺乏症（遗传性、获得性）。 （2）凝血酶生成障碍：凝血酶原缺乏症（遗传性、获得性）、凝血因子V缺乏症（遗传性、获得性）、凝血因子Ⅻ缺乏症（遗传性、获得性）、凝血因子X缺乏症（遗传性、...
...生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD 。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史...
...病人对血管收缩刺激产生的小冠脉收缩反应增加，而对冠脉内注射罂粟碱的扩张血管作用减弱。 2.对交感神经刺激的敏感性增高 交感神经占优势的交感迷走失平衡可引起X综合征。例如，做心导管检查时，部分X综合征病人通常对心内器械操作异常敏感，直接刺激...
...本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞，其X染色体长臂远端有一缩窄区，位于Xq27或Xq28，近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复，正常人重复小于30，而患者达230，还常常达到...
...增生等；（3）免疫功能低下，常常容易伤风、感冒、腹泻。据全世界统计每年约有25万儿童因维生素A缺乏症而致失明。有些外表上正常，没有上述症状的儿童，经血液化验已属于“亚临床型”的维生素A缺乏。据重庆市的调查这种“亚临床型”维生素A缺乏在郊区占...
...X综合征应与引起胸部不适的其他疾病相鉴别。 1.食管疾病 (1)反流性食管炎：由于食管下端括约肌松弛，酸性胃液反流，引起食管炎症、痉挛，表现为胸骨后或中上腹部烧灼性痛，有时可向背部放射而疑似心绞痛。但本病常于餐后平卧时发生，服抗酸药可使之...
...70g／L，IgA型次之，IgD型较少见，IgE型最为罕见。 （2）巨球蛋白血症，是产生IgM的浆细胞恶性增生，血清中IgM可高达20g／L以上。 （3）一种或多种Ig水平减少：分为原发性或继发性的，前者属于遗传性，如瑞士丙种球蛋白缺乏症，...
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