...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...纤维蛋白(原)降解产物(FDP)为纤溶酶降解纤维蛋白(原)的结果。恶性积液的FDP明显高于结核性积液，而后者则高于肝硬化积液。如FDP大于1000mg/L，恶性积液的可能性很大。 阳性：恶性肿癌、严重感染。...
...膜上与32P标记SRY基因探针直接进行斑点杂交，或将羊水细胞DNA经0.7%琼脂糖凝胶电泳分离后进行Southern印迹杂交，凡出现杂交斑点或代的为男性，不显示或显示极弱者为女性。2.PCR基因扩增法测定性别以常规蛋白酶-SDS-酚法提取...
...缺乏对肿瘤发生也可起促进作用，如ACTH腺瘤可发生于原发性肾上腺皮质功能低下的病人。 2、垂体细胞自身缺陷学说 (1)垂体腺瘤来源于一个突变的细胞，并随之发生单克隆扩增或自身突变导致的细胞复制。 (2)外部促发因素的介入或缺乏抑制因素：①...
...（一）发病原因 系从业者因从原油开采、分馏产品提取加工及各种产品使用过程中发生的皮肤黏膜损害。 （二）发病机制 石油及其分馏产物，是碳氢化物通过化学刺激、过敏反应、光感作用、机械刺激、毒性刺激等作用于皮肤或黏膜，引起多种病变，如皮炎、痤疮...
...尿17-酮皮质类固醇是肾上腺皮质激素及雄激素的代谢产物。 化学测定法： 男性： 31～69μmol/24h尿。 女性： 21～56μmol/24h尿。 8岁以下：2.7～9μmol/24h尿。 8~12岁：6.2～17.3μmol/24h...
...表达失控，或因结构改变而致表达产物的活性改变时，则可导致细胞转化，进而形成肿瘤，此种情况叫做癌基因的激活。癌基因的激活的大体上有以下几种方式，即（1）插入强启动子或增强子，（2）基因突变（3）基因扩增（4）基因重排或染色体易位。肿瘤的发生与...
...原癌基因的产物将其分为若干类型。如以src为代表的酪氨酸激酶类，以ras 为代表的G蛋白类，以myc为代表的核蛋白类，以sis为代表的生长因子类，以reb为代表的生长因子受体类等。原癌基因在个体发育或细胞分裂的一定阶段十分重要，但在成体或平时...
...1985年创立。该技术利用两个与相反链杂交并随着于靶DNA两侧的寡核苷酸引物经酶促合成特异的DNA片段，包括模板变性，引物退火和引物延伸三个步骤的反复循环，最终两引物所夹靶DNA得到千万倍以上的扩增。因此，PCR技术已成为一项极为有价值的技术...
...上有抗氨芐青霉素基因）。在了解目的基因或其产物的基础上对菌落进行鉴定。并在LB培养液中扩大培养。基因库的建立、转化、筛选、扩增、纯化的过程就是基因克隆的过程。LB培养基（1L）：10g蛋白胨，5g酵母膏，10gNaCl，高压灭菌，pH7.5。...
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