...形成与BEST疾病有关的逐渐丧失视觉的特征。虽然已知VMD2基因功能局限于称为视网膜色素上皮的眼睛区域，但很少知道有关VMD2基因的蛋白质产物。根据VMD2蛋白质编码可能包括光受体成份的移去或加工的推测，VMD2蛋白质功能的检测和动物模型的...
...可以克隆获得天然的或任意设计的核酸序列，可以大量获得过去难以得到的生物体内极微量的活性蛋白质、可以设计获得任意定点突变（site-directed mutagenesis）的基因和蛋白质，这就为研究蛋白质与核酸的结构与功能、揭露生命的本质提供...
...美国癌症协会估计美国在2000年新诊断出肠癌患将是93800名，其中47100人死亡。当按非常严格程序规律分裂的正常细胞失去控制时，各种类型的癌症都会发生，而环境因素肯定能引起癌症危险（例如吸烟、膳食和锻炼）。大多数癌也有基因基础，确实几...
...病毒杀死，安全性很好，但由于推动人体感染能力，产生的免疫效果比减毒活疫苗要差，而且要多次强化免疫，如钩端螺旋体疫苗即属此类。第三种是新型疫苗，包括基因工程疫苗，它是以现代基因工程的手段，表达出病毒的一段无毒性序列制成，如国外的乙肝疫苗。这种...
...腺体的疾病。自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们称它为AIRE（自动免疫调节器）。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录...
...三者可能起源于同一个基因家族，有共同的作用机制。LPL基因位于第8染色体短臂8p22，长约35kb，由10个外显子和9个内含子组成，编码475个氨基酸残基的蛋白质，LPL基因位点存在多态性，主要分布在LPL基因内含子和侧翼序列中，其中内含子6...
...antigen，HLA)对组织移植、排斥反应的发生起决定性作用。HLA是位于人第6号染色体短臂上一群高度多态性的紧密连锁的基因群。它所编码的主要组织相容性抗原，在特异性免疫中处于中心地位。现已表明HLA不仅控制着同种排斥反应，而且与机体免疫...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...法本法采用的是一对寡核苷酸探针，其中一个与正常基因顺序互补，另一个与突变序列互补，因此需用到多种特异的寡核苷酸探针，是鉴定点突变的一种快速而简便的方法，当一个或二个点突变在某一特定人群中成为突变的主要原因时，就可建立这种方法对某一地区的某一...
...疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
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