...微卫星序列。研究人员应用2个和3个nphp1缺失区域的多态性标记配合1个阳性对照标记建立两个多元pcr系统，解决了4个诊断上的问题：(1)检测传统的nph1纯合子缺失；(2)检测少见的、较小的nph1纯合子缺失；(3)检测杂合子缺失，以及(4)...
...由于分子生物学理论和技术的快速发展，分子生物学方法已成为神经、精神科学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性疾病的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法扩增APP基因，进行核苷酸序列分析，发现第17外显子的第2149碱基对...
...1987，19：27223.王克勤，解用虹，何锦麟。中国人群（京津地区）载脂蛋白E基因多态性和表型分布的研究，生物化学杂志1988，4：27424.Utemann G,Steinmetz A,WeberW.Genetic control ...
...基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行...
...日本福冈大学医学院第二病理室的Satoshi Hisano医学博士为阐明链球菌感染后急性肾小球肾炎（PSAGN）和IgA肾炎（IgAGN）之间的临床病理学差别，应用免疫组化比较了14例PSAGN儿童和20例组织学上与PSAGN相似的IgA...
...IgE型特异性CIC的检出率及GMT值均以0～7病日最高，其差异性在重型病例表现得尤为突出。 上述研究结果显示： HFRS-IgA型抗体在病程早期即可较明显增高，且增高水平以轻型病例为最高。而HFRS病毒特异性IgA型CIC在病型、病日、病期间...
...综合征的治疗效果得到很大提高，但是这也仅对部分敏感病例有较好疗效，而且即使加用细胞毒药物也难以避免不良反应及减量和停药后反跳和复发的发生。中医治疗肾病综合征取效缓慢，但副作用少，且疗效巩固，经过长期的研究探索，中西药合用可取长补短，最大限度地...
...汞中毒、婴儿系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash综合征、肾静脉血栓形成等。 （二）发病机制 1.发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，其基因定位于19号染色体长臂，发病机制渐渐得以阐明。...
...银屑病的病因和探索治疗途径具有重要意义，以及银屑病易感基因可能存在的种族差异，所以寻找中国人群(汉族)银屑病易感和候选基因位点成为研究的重点。目前，受国家科技部“国家人类基因组(南方中心)”的委托，上海第二医科大学瑞金医院皮肤科正在实施这个项目...
...HLA分型并不只是一种应用性的临床检测指标，免疫遗传学研究的发展，很大程度上依赖于以分型为主要手段的HLA多态性分析。60年代建立的并不断完善的血清学及细胞学分型技术主要侧重于分析HLA产物特异性；80年代起建立的DNA分型方法则侧重于...
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