多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉 无力 ，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现 肌痛 、肌痉挛和肌僵硬；短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红 葡萄酒 样尿，这是由于 横纹肌溶解 （rhabdomyo...
(一)治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和 心力衰竭 的病人，应进行对症处理。 (二)预后 预后不良，通常在2～8岁内死亡，多死于感染和心力衰竭。
(一)治疗 本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。 (二)预后 因报道病例较少，存活时间难以肯定。
治疗 无特效疗法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
Ⅲ型变态反应又名免疫复合物介导的超敏反应（immune complex mediated hypersensitivity）。免疫复合物是抗原和抗体相结合的产物，在生理情况下它能及时被吞噬系统所清除。如免疫复合物是沉积于血管壁进而引起 血管炎 症，则导致疾病。引起人体免疫复合物疾病的抗原种类繁多，有微生物（细菌、病毒等）、寄生虫、异体蛋白（食物、血清等）、药...
(一)治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)预后 幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。
脂贮积症是由于脂肪分解（代谢）酶异常导致有毒脂肪代谢产物在组织中贮积引起的疾病。 每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。 戈谢病 戈谢（Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物 葡萄 糖脑苷脂贮积。 戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个...
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症，严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原（一种淀粉）大量累积。 最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型（庞珀病），通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性 无力 ，有呼吸及 吞咽困难 。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童...
（一）发病原因 遗传基因缺陷，病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。 （二）发病机制 本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。该基因定位在19p13.2～q12。正常时这种酶水解低聚糖（oligosaccharide）α-键连接的甘露糖苷。因为本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉积于组织内，主要在脑内，且随...
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