...的抗Ro抗体，最高的抗Ro抗体滴度是在那些被证明是HLA-DRw1/DRw2杂合子的人中发现。基因缺陷(如C2，C3，C4，C5的纯合子缺失)和C1酯酶抑制物也与SCLE和DLE有关，大部分C2或C4补体缺陷纯合子有抗RO抗体，C2和C4的...
...病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。 对其不同类型、不同亚型的...
...Lepore(Hbanti-Lepore)其N端像β链，C端却像δ链，称为βδ链。这是由于染色体的错配联会和不等交换而形成的融合基因（fusion gene）(图4－14)。 图4－14 血红蛋白融合基因形成机理2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变...
...肿瘤表达基因DPC4（smad4）所以DPC4可能在胰腺癌中起到作用，在脊椎动物存在smad蛋白质的全部家系中，包含设计途径的转化生长因素——Beta（TGT-Beta）的信号传导,另一种表达基因是P53和Rb，如果发生突变或缺乏基因组，就能...
...种基因，染色体16在具有APCD的家属中遭到破坏。被PKD1基因编码的蛋白质是一种包含细胞-细胞间反应、细胞-基质间反应的整体薄膜蛋白。PKD1在正常细胞中的作用可能与中间微管功能有关，如在薄中放置Na(+),K(+)—ATPase离子泵。...
...有关。肌肉活检标本发现有免疫球蛋白、补体沉积和炎性细胞浸润；血中免疫球蛋白升高，抗核抗体、类风湿因子、抗j0—1等自身抗体阳性等均表明该病的发病与免疫异常有关。细菌、病毒、真菌、原虫等多种感染可能与本病发病有关，特别是病毒感染可造成机体内免疫...
...缺陷 大多由B细胞分化异常引起，少数因不同恒定区基因缺失所致。4．IgM升高的IgG和IgA缺陷 为性联遗传病，其IgM抗体多属自身抗体，能与自身血细胞反应。病人IgG和IgA重链转换有障碍。二、T细胞缺陷性疾病（一）DiGeoge综合症（...
...疾病的模型,它将促使我们理解和确认新药和治疗的可能目标.图示: 染色体11上致癌基因Ras...
...由肾血管扩张（尤其是肾小球入球小动脉相对扩张），致RPF增加和肾小球内压增高所致，另外，肾脏体积增大及肾小球肥大亦与肾小球高滤过部分有关。导致上述血流动力学改变的原因现认为主要可能与高血糖、蛋白质摄入过多和高血压或高血压遗传倾向等有关。 （...
...插入诱变作用 (Insertional mutagenesis)。此外，细胞生长抑制基因的缺失和突变，失去正常控制细胞增殖的能力，也是细胞恶性转化的因素。癌症是由多种因素诱发的细胞恶性转化，细胞代谢增殖速率加快，失去接触抑制作用，分化为...
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