本病大约有10%～20%的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现。有症状的患者主要有以下的表现： 1.疼痛、骨畸形变和 骨折 疼痛为本病的主要主诉。近80%的病例表现为疼痛，其中又有近一半病例表现为关节痛。关节痛为本病最常见的并发症，由 骨关节炎 所致，常见于膝关节、髋关节和脊柱。约17%的患者表现为单骨性，主要在胫骨和髂骨，或者为多骨性。后...
多指(趾)畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。只多指(趾)畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议行染色体检查的必要。
回肠重复畸形是 小肠重复畸形 的一种!小肠重复畸形(duplication of small intestine)是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，与其毗邻的小肠有相同的组织结构，其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位，但以回肠最为多见。
染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多 染色体异常 不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
房室管畸形 曾称为心内膜垫缺损，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜染发育不全形成的一系列先天性 心脏畸形 。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心 房间隔缺损 病例中仅占5%。
先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。 人类 在解剖构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。
腕银叉状畸形是指 骨折 远端连同手部向背侧移位，其近侧有凹陷。柯力骨折的典型体征之一。
躯干的畸形弯曲即曲轴现象，曲轴现象是指骨骼未发育成熟的患者行后路脊柱融合术后,脊柱后方获得坚固融合而脊柱前方继续生长,从而脊柱畸形加重的一种现象,表现为矫正度丢失、椎体旋转加重、肋骨隆起增加
肠道血管畸形 (vascular malformation of intestine)包括动静脉畸形、血管扩张、 血管瘤 、血管发育不良等，是引起急性或慢性 下消化道出血 的原因之一，常是血管本身异常，也可是某一系统性病症或某一综合征的表现之一。
与 烧伤 所致畸形的其他程度进行鉴别：1.轻度：增生性疤痕，功能影响轻; 2.爪形手畸形：外形变形，功能明显障碍;
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