...因子缺乏时都会有B因子过度消耗，而B因子的原发缺陷至今尚未发现。如果家族史提示有X连锁遗传时，则可能为备解纱缺陷，但最后确诊仍需对每种补体成分作出定量分析。...
...糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的...
...糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的...
...中国眼科专家、河北省唐山市眼科医院留美博士岳向东经过几年对病基因潜心研究，终于取得突破，日前，在国际上首次发现了原发性闭角型青光眼病的易感基因。这一成果为研究如何治疗青光眼提供了新思路。 青光眼是人类致盲眼病中的第二大杀手。在国内青光眼病...
...丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于常见类型。以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变，作为诊断AS“金标准”，但创伤相对大，尤其不易为儿童患者接受...
...衣原体及淋病奈瑟菌的检测，以及有无细菌性阴道病及滴虫性阴道炎。 2.慢性子宫颈炎 根据临床表现可初步做出慢性子宫颈炎的诊断，但应注意将妇科检查所发现的阳性体征与子宫颈的常见病理生理改变(宫颈CIN癌或早期宫颈)进行鉴别。 上面分别对急性宫颈炎和...
...转移病灶，以及疗效观察等发挥了特殊作用；对冠心病、癫痫病、老年痴呆病等疑难疾病的诊断和配合手术、药物治疗观察起到了重要作用。 目前，世界上已有500多个分子影像技术中心，一些发达国家在临床上较为普遍采用了这一先进技术。有关专家认为，分子影像...
...非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。 胰腺内钙化：...
...病的发生是由于孕妇在怀孕期间摄取钙质过少及维生素D缺乏，或哺乳期喂养方法不当，或由其他原因导致钙、磷比例失调而继发的骨质疏松症。 （2）软骨病：是指发生在骨骺生长板已经闭合的成人骨化障碍。该病见于成年人，与体内钙、磷代谢障碍及维生素D不足等...
...诊断 本病的诊断需依据接触史、临床表现与体征，结合实验室检查、免疫学检查以及影像学结果明确。 鉴别 1.单纯性肾囊肿 可有腰背酸痛症状，有时可触及上腹部和腰部囊性肿块。但病人无包虫病流行区居住和生活史，多在健康普查中发现。B超检查显示圆形...
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