...停用皮质激素或ACTH;⑩单纯性醛固酮合成不足，为常染色体隐性遗传；?假性低醛固酮症，为常染色体隐性遗传。 （二）发病机制 分述于下： 1.垂体及下丘脑的缺陷 先天性垂体发育不全或不发育（congenital hypoplasia or ...
...表皮松解性角化过度，可见于许多皮肤病，包括大疱性鱼鳞病性红皮病、高起鱼鳞病、掌跖角皮病，单侧表皮痣，表皮松解性黏膜白斑，不结合临床表现，与表皮松解性棘皮瘤不易区分。此外，本病与疣的鉴别也是必要的。内生性掌跖疣(镶嵌疣)可呈典型的核周空泡和...
...骨硬化症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 可能是先天性发育异常，...
...新生儿弓浆虫病,新生儿弓形虫病,新生儿弓形虫综合征,新生儿先天性弓形体病,新生儿住血原虫病 先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体...
...性联遗传寻常：较少见。由于本病的基因在x染色体上，故仅见于，可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、国窝及肘窝等部亦可受累;腹部较背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前...
...dysgenesis） 本病非常少见，不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗；可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。 2.常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病（autosomal ...
...严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞...
...功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④...
...本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人...
...本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人...
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