（一）发病原因 主要由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺（HPG）轴的功能而产生了 精神障碍 。XXY型精神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者 智能障碍 大多属于边缘状态，据统计，智能水平较低的本综合征比无智能障...
许多物理、化学和生物因子可以引起染色体断裂（breakage）,这些因子称为致断因子（clastogenic factor）或染色体断裂剂。此外，染色体也能自发断裂。断裂端被认为具有“粘性”，即易与其它断端接合或重连（reunion）。因此，一次断裂产生的两个粘性末端通常重连而修复如初。但有时出现非正常的重连，结果导致多种染色体结构异常。 根据断裂发生时染色...
1．性别的决定 人类 有X和Y两种性染色体，但决定个体的表型性别是Y染色体。从临床上看，除个别例外，凡有Y者皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定睾丸发育的睾丸决定因子（testis determining factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。 2．X染色体的失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并未比男性多...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除： 新陈代谢的 先天性障碍 （ E70-E90 ） 本章包含以下模块： Q00-Q07：神经系统先天性畸形 Q10-Q18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除： 新陈代谢的 先天性障碍 （ E70-E90 ） 本章包含以下模块： Q00-Q07：神经系统先天性畸形 Q10-Q18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
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正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在 人类 ，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三...
大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体细胞杂交体中提取的DNA。如果人体某种载脂蛋白cDNA或基因DNA探针仅与含有特定人体染色体的体细胞杂交体DNA杂交，且不与...
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色...
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