...1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。...
...诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 鉴别 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病...
...出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。...
...西医治疗 本病征无特异治疗，仅可作对症处理。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...《唐韻》丑林切《集韻》癡林切，𠀤音郴。《說文》私出頭視也。 又《廣韻》《集韻》𠀤丑禁切，郴去聲。義同。 《集韻》或作䚀。《說文》本作𧡬。从見䑣聲。《正字通》䑣，舟行也。亦作𧡬。𧠿字原从見从䑣，作見䑣。...
...馬出門皃。从馬在門中。讀若郴。丑禁切 文五十七 重六 (闖) 馬出門皃。引申爲突兀驚人之辭。公羊傳曰。開之則闖然公子陽生也。何云。闖、出頭皃。韓退之詩曰。喁喁魚闖萍。从馬在門中。讀若郴。許讀平聲。今去聲。丑禁切。七部。俗語轉若刱。...
...馬出門皃。从馬在門中。讀若郴。丑禁切 文五十七 重六 (闖) 馬出門皃。引申爲突兀驚人之辭。公羊傳曰。開之則闖然公子陽生也。何云。闖、出頭皃。韓退之詩曰。喁喁魚闖萍。从馬在門中。讀若郴。許讀平聲。今去聲。丑禁切。七部。俗語轉若刱。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
