根据临床表现有喘鸣、 呼吸困难 ，反复呼吸道感染史、胸部X线异常即可确诊。 需与上呼吸道感染、 慢性支气管炎 等区别。
肺动脉主干缺如者多为 死产 ，或婴儿期死于 肺动脉高压 ，右或左肺动脉近端缺如常见症状为 咯血 和 呼吸困难 。左肺动脉异常起源则表现为气管和食管阻塞症状，如喘鸣，呼吸困难， 呕吐 ， 吞咽困难 和反复呼吸道感染。
治疗 根据病情选择手术治疗方案。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
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本病预后一般良好，重者可因 颅内压增高 及颅神经受压而产生 头痛 ，失听，嗅觉减退、眼萎缩、 面瘫 等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。
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成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起 背痛 ， 坐骨神经痛 ，甚至造成 瘫痪 。常因形体的异常有自卑感，好激动。
并发上呼吸道感染或 肺气肿 。
本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的 摇摆步态 。随着病情的进展，出现腿痛及 头痛 且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易 乏力 、 消瘦 、干瘪、有 营养不良 的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生 硬化 ，可压迫颅神经产生眼萎缩、 耳聋 等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。
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