...-ATP酶、Mg2 -ATP酶、Ca2 -ATP酶活性抑制。 胺类包括脂肪族胺、芳香族胺和多胺。脂肪族胺来源于肌酐和胆酸代谢产物,可引起肌阵挛、扑翼样震颤及溶血作用,还可抑制某些酶的活性。 芳香族胺为苯丙氨酸、酪氨酸的代谢产物,主要引起脑组织...
...足够的N5-甲基四氢叶酸,所以可引起同型胱氨酸甲基化不足而沉积于体内,同时出现同型胱氨酸尿症。 正常时,胱硫醚合成酶存在于肝和脑组织内。此种酶缺乏时,酶活性只有正常的1%~2%。由于同型胱氨酸不能形成胱硫醚,所以血中的同型胱氨酸和蛋氨酸都...
...遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血...
...ALT持续处于高水平或反复波动,表示病变仍在进行或转为慢性肝炎。若黄疸加重,ATL反而降低,即所谓的“胆酶分离”现象,常是肝坏死的先兆。 (2)慢性肝炎、肝硬化、肝癌等ALT活性轻度升高。 (3)胆道疾病、心肌和骨骼肌损伤也可引起ALT升高。...
...发生高脂血症的机理尚不十分清楚,目前认为肾病综合征时,低蛋白血症所致的胶体渗透压降低及(或)尿内丢失一种调节因子而引起肝脏对胆固醇、甘油三酯及脂蛋白的合成增加。再者,肾病综合征时脂蛋白脂酶活性降低,致使脂类清除障碍。同时,在实验性肾病综合征...
...体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。...
...:大片段称为酶受体(enzymeacceptor,EA),小片段称为酶供体(enzymedonor,ED)。两个片段本身均不具酶活性,但在合适的条件下结合在一起就具有酶活性。利用这两相片段的特性建立的均相酶免疫测定称为克隆酶供体免疫测定(...
...遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别,后者多见于肝脏疾病或弥散性血管内凝血(DIC)。由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成,因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。再生障碍性贫血的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(...
...CYP2A6和CYP2C19分别约占2%,它们参与人体中约300余种药物的代谢。 CYP450可受遗传、年龄、机体状态、营养、疾病、吸烟、饮酒等各种因素的影响,尤其是药物,能够显著影响药酶的活性。诱导药酶活性增强(称酶促作用),使其他药物(...
...黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。...
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