...）、Ⅱ型（E2亚基突变），Ⅲ型（E3亚基突变），Ⅳ和Ⅴ则被保留作为特异性激酶和磷酸酶基因突变型，但迄今尚无报道。 本病是一遗传性疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。遗传缺陷在线粒体中存在的BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33个亚基的基因...
...测CK-MB酶蛋白浓度，单位为μg/L。两者结果有时不一致，因为如酶变性失活但仍保留抗原性，此时用测酶活性的方法结果不高，但用测质量方法可以增高。80年代早期德国学者根据此结果认为AMI患者血中存在着灭活的CK。但最近用改进方法测CK-MB...
...(一)发病原因 病因可概括为以下4类： 1.颅内疾病导致抽搐与惊厥 (1)脑先天性疾病：如脑穿通畸形、小头畸形、脑积水、胎儿感染、各种遗传性代谢病，以及母亲妊娠期药物毒性反应及放射线照射等，引起的获得性发育缺陷。 (2)颅脑外伤：颅脑产伤...
...。FⅤ基因位于第1对染色体的长臂(1q21～25)，基因长80kb，mRNA为6.8kb，有24个内含子和25个外显子。在凝血过程中，FⅤa，和钙离子和磷脂一起作为辅因子大大加速FⅩa对凝血酶原的酶作用，生成凝血酶。作为辅因子FⅤ需由凝血酶...
...自主神经病。糖尿病性心脏病是在糖、脂肪等代谢紊乱的基础上发生冠状动脉粥样硬化、微血管病变、心脏自主神经功能紊乱及心肌代谢异常，最终导致心脏的器质性和功能性改变。 (二)发病机制 老年糖尿病多有胰岛素抵抗。近年来认为，胰岛素抵抗可引起冠状动脉...
...体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。...
...(一)发病原因 现认为本病为一遗传性锌缺乏病，存在胃肠道锌吸收障碍。究其原因是肠道中一种胰腺分泌的锌结合因子(可能是前列腺素E2)水平不足所致。 (二)发病机制 锌是很多酶的重要因子，其含量、活性降低，导致一系列临床表现。给予口服锌剂治疗...
...(一)发病原因 病因可概括为以下4类： 1.颅内疾病导致抽搐与惊厥 (1)脑先天性疾病：如脑穿通畸形、小头畸形、脑积水、胎儿感染、各种遗传性代谢病，以及母亲妊娠期药物毒性反应及放射线照射等，引起的获得性发育缺陷。 (2)颅脑外伤：颅脑产伤...
...红细胞、粒细胞和淋巴细胞，其活性约为血清的40～70倍，T淋巴细胞比B淋巴细胞该酶活性更高。 腺苷脱氨酶是一种与机体细胞免疫活性有重要关系的核酸代谢酶。测定血液、体液中的ADA及其同工酶水平对某些疾病的诊断、鉴别诊断、治疗及免疫功能的研究日趋...
...遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏疾病或弥散性血管内凝血(DIC)。由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。再生障碍性贫血的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(...
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