...原发性病因尚在研究,有明显家族遗传倾向,应做好遗传病咨询工作。继发于肠炎,败血症、肺炎、低钾血症、药物中毒等,均应积极治疗原发病,以防发生肠麻痹而加重病情,本症亦随原发病的好转而消失。...
...本病为家族性显性遗传病,无有效预防措施。对于胸廓畸形不严重的患儿主要应采取预防措施,以防止其继续发展。 在上世纪七十年代,国外此类手术年纪最小的患者的年龄约4~5岁。目前最佳手术年龄应视医院条件和手术医生水平而定。专家认为,根据小儿骨质的...
...持久性豆状角化过度 持久性豆状角化过度病(hyperkeratosis lenticularis perstans)本病为发生于足背和四肢的形如凸镜面或扁豆状的过度角化,临床上罕见。可能为常染色体显性遗传病。...
...根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类:1.婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询;②男女双方有一定的亲属关系,咨询他俩应否(...
...,大约出生7天以后,会经常自己用手揉眼睛。二是新生儿不能注视,对光线的刺激没有任何反应,眼睛更不能随着光线游走;三是新生儿的瞳仁发白,缺乏光亮。有家族白内障遗传病史者,更应注意新生儿的早期症状,以做到早期发现先天性白内障。 预防新生儿先天性...
...共济失调-毛细血管扩张症是一种累及免疫系统和神经系统的遗传病。病变在小脑(脑内控制协调性的部位),引起不协调运动(共济失调)。这种运动异常可出现在小孩刚开始走路时,也可延迟到4岁发病。出现发音含混不清、肌肉无力,有时智力发育迟缓。毛细血管...
...根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类:1.婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是:①因为男女双方或一方,或亲属中有遗传病患者的困扰,担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询;②男女双方有一定的亲属关系,咨询他俩应否(...
...医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域,并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是:1.遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增长。据估计,1岁以内的死因,先天畸形占首位;活婴中有遗传病者约占...
...医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域,并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是:1.遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后,遗传病的相对发病率正在增长。据估计,1岁以内的死因,先天畸形占首位;活婴中有遗传病者约占...
...幼年性透明纤维瘤病(juvenile hyalinc fibromatosis)为一级罕见,病因不明的疾病,呈常染色体隐性遗传病,可伴发智力低下,齿龈增生,屈曲挛缩和骨损害。...
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