由于 基因突变 导致 酶活性 降低或增高所引起的 疾病 称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与 分子病 的区别在于后者引起机体 功能障碍 是 蛋白质 分子 变异 的直接后果；而前者则由于 合成酶 蛋白 结构异常或调控系统 突变 后导致 酶蛋白 合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致 代谢 紊乱所引起的机体功能障碍。基因突...
...些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂...
... 研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代 单克隆抗体 的开发为临床 生化 检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在 临床诊断 中起着非常重要的作用。 遗传性 疾病 的发病基础是 核酸 分子结构 变异 与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过 染色体 形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或 酶活性 测定加以分析。这些方法与 免...
...种 牛痘 ，76年注射四联疫苗一次，无 药物过敏 史。 系统回顾 传染病史幼年患过“ 麻疹 ”。78年2月因 食欲不振 ，厌油，全身 无力 诊断为“急性 肝炎 ”，经住院隔离治疗2月而愈，未患过 痢疾 、 疟疾 、 伤寒 ，无结核病接触史。 呼吸系统无咳嗽、喀痰、 咯血 、 胸痛 、气短史。 循环系统无 心慌 、气短、 水肿 、 紫绀 、夜间阵发性 呼吸困难...
由于 分子 生物学 理论和技术的快速发展，分子 生物学方法 已成为 神经 、 精神科 学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性 疾病 的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法 扩增 APP 基因 ，进行 核苷酸序列 分析，发现第17 外显子 的第2149 碱基对 位点 发生C→T替换，使 蛋白质 多肽 链的第717位点 氨基酸 发生Val→I...
基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。 人类 基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对 人类 基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年美国国会批准，由国立卫生院（...
产前诊断 （prenatal orantenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对 胚胎 或 胎儿 在出生前是否患有某种 遗传病 或 先天畸形 作了准确的诊断。产前诊断的 适应症 的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前诊断方法如下： 1． X线 检...
该肿瘤主要发生在儿童的眶内，发病率1/20,000活婴。该病可以是散发（非遗传性），也可以为显性遗传并具较高的外显率。 视网膜母细胞瘤 的发生主要是由于两个突变的产生。在显性遗传的病例，一个突变已通过生殖细胞而获得。而散发型中两个突变都发生在体细胞中。从统计学资料所得的最简单的模型是：可能存在一个基因，该基因的失活引起视网膜母细胞瘤。由于 人类 的染色体是双...
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