...，外源基因的检验方法在临床不断得到应用。该领域的发展趋势很可能成为诊断分子生物学技术在临床应用的突破口，应用前景广阔。内源性基因诊断目前在遗传性疾病诊断方面应用较多，不断向肿瘤（癌基因）及其它领域深入，尚在数据积累，研究阶段。二、诊断...
...1．病史 由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的...
...1．病史 由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的...
...Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物葡萄糖脑苷脂贮积。戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个致病基因才能发生症状。这种疾病引起肝脾肿大，皮肤褐色素沉着和结膜黄斑。葡萄糖脑苷脂在骨髓中贮积，引起疼痛。戈谢病患者，大多是Ⅰ型，...
...遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查...
...遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查...
...麻风病、性传播疾病未经治愈前不能结婚。婚后可能导致对方感染疾病，或一旦怀孕对孕妇或后代健康都不利的疾病。 严重遗传病和先天畸形。例如，先天性痴呆、精神分裂症等。这些疾病目前尚无有效治疗，但会把疾病通过不同方式传给后代。建议先做绝育手术，然后再...
...麻风病、性传播疾病未经治愈前不能结婚。婚后可能导致对方感染疾病，或一旦怀孕对孕妇或后代健康都不利的疾病。 严重遗传病和先天畸形。例如，先天性痴呆、精神分裂症等。这些疾病目前尚无有效治疗，但会把疾病通过不同方式传给后代。建议先做绝育手术，然后再...
...性染色体上的基因所控制的遗传性状或遗传病，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有...
...支原体感染实验室诊断】 支原体感染的实验室诊断主要是支原体的培养和血清学鉴定，目前主要采用基因诊断。 1.支原体培养： a.采集标本，一般为泌尿生殖试子或刷片，少数取前列腺液，精液、关节液，或取输卵管，直肠活检物，近年来用初段尿标本离心物，...
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