遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性 痉挛性截瘫 (familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的 神经 变性 疾病 。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢 痉挛性瘫痪 外，还有 视力 损害或 共济失调 等;单...
肝癌的发生是环境因素与遗传因素相互作用，导致正常细胞转化为癌细胞的结果。在肝癌的发生过程中，环境因素和遗传因素哪者更为重要呢？ 通过对肝癌患者家族的调查发现肝癌有家族聚积现象。有人曾对四组人群的肝癌发病情况做过调查：第一组人群为有血缘关系并且经常共同生活者；第二组人群为共同生活但无血缘关系者；第三组人群为不共同生活但有血缘关系者；第四组人群为不共同生活亦无血...
1．两种 单基因病 的致病 基因 分别位于不同对 染色体 上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其 遗传 方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个 并指症 （并指完全，伴有掌、 跖骨 融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是 常染色体 性 遗传病...
遗传性蛋白S缺陷症 属 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为 静脉血栓形成 。 遗传性蛋白S缺陷症的病因 (一)发病原因 在 静脉血栓 的病因中， 遗传 PS缺陷症约占5%。 常染色体 显性遗传 蛋白 S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的 辅因子 ，其缺乏时主要导致PC 灭活因...
咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序： 1．认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。 2．对患者作必要的体检根据患者的症状和体征，建议患者作进一步的辅助性检查及必要的实验室检查（包括染色体、生化学以及基因分析），但不是...
...- 9 704.1 OMIM 135400 MedlinePlus 003148 eMedicine article/1072031 先天性遗传多毛症 （hypertrichosis）是一种 返祖现象 ，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称 狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“ 毛孩...
众所周知，吸烟者易患 肺癌 ，但远非所有嗜烟者均患肺癌，有证据表明，吸烟者是否患肺癌与个体的 遗传 基础可能有关。 烟叶中含有致癌的多环苯蒽 化合物 ，但致癌癌性较弱,进入机体后通过 细胞 微粒体 中芳烃 羟化酶 （aryl hydrocarbonhydroxylase, AHH）的作用可转变为具有较高致癌活性的致癌 环氧化物 。此外，苯蒽化合物还有诱导AH...
基因 的复制的以 DNA 复制为基础的。生物体的 遗传 特征表现为特定的 核苷酸 顺序，并以 密码子 的形式编码在DNA 分子 上。在 细胞 分裂过程中，通过DNA准确地自体复制（self-replication），把 遗传信息 从 亲代 传给 子代 ，这样，DNA就能真正完成其作为遗传信息载体的使命，从而保证遗传物质的连续性和相对的稳定性。 由于DNA分子...
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、体征、实验室检查和其他诊断技术所获得的资料进行归纳分析，同时排除拟诊...
Leber遗传性视神经病变 (Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属 母系遗传 (maternal inheritance)或称 线粒体遗传 ，由 线粒体 DNA 11778、14484或3460等 位点 突变 引起。它是遗传性 视神经病变 的常见类型。 Leber遗传性视神经病变的病因 (一)发病原因 目前 线...
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