...总论 第一章 基因诊断与性传播疾病 第一节 基因诊断的分子生物学基础 ◦ 一、DNA及RNA的化学组成 ◦ 二、DNA分子结构 ◦ 三、RNA分子结构 ◦ 四、核酸的理化性质 ◦ 五、DNA的复制 第二节 核酸分子杂交法 ◦ 一、核酸探针...
...进行性半侧萎缩症,进行性一侧面萎缩,帕-罗二氏综合征 进行性面偏侧萎缩症(progressive hemifacial atrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及...
...乙型肝炎病毒相关肾炎的临床表现呈多样性、多变性，可表现为肾病综合征、单纯性蛋白尿、血尿及蛋白尿等。小儿以肾病综合征为多见,重症者还可出现急性肾炎综合征或肾功能衰竭。 临床上肾损害常继发于几个月或几年的肝病发作，而在流行区域乙型肝炎病毒常常...
...免疫性肾炎的鉴别诊断： 1、功能性蛋白尿，特别是体位性蛋白尿，在青少年中不少见。排除此种情况需做立卧位蛋白尿定性、定量及免疫化学分析。体位性蛋白尿不应该出现水肿、高血压及肾功能损害。 2、排除继发性肾炎，如系统性红斑狼疮、糖尿病、药物或...
...间质性肾炎又称小管间质性肾炎，是主要影响肾间质（包括肾小管、血管和间质）疾患的总称，不包括可引起继发性肾小管-间质损害的疾患，如肾小球肾炎等。...
...小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病,小儿恩格尔曼综合征,小儿骨干发育异常,小儿骨干硬化,小儿骨干硬化症,小儿进生性骨干发育不全,小儿进行性骨干肥厚,婴儿型多发性肥厚性骨病 进行性骨干发育不良（...
...狼疮性肾炎,系统性红斑狼疮性肾炎 系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosis，SLE）为一病因未明的以多系统损害伴多种自身抗体形成为特征的自身免疫性疾病。患者体内可产生针对自身细胞核、胞质及胞膜抗原的抗体。...
...遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。...
...急进性肾小球性肾炎,正水,急性快速进展性肾小球肾炎,新月体肾小球肾炎,新月体型肾炎,新月体性肾小球肾炎,原发性急进性肾小球肾炎 急进性肾小球肾炎（rapidly progressive glomerulonephritis，RPGN），是...
...对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。...
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