...家族性高脂蛋白血型Ⅰ型,家族性高乳糜微粒血症,原发性家族性高脂血症,肝脾肿大性脂质沉积症,高胆固醇血症黄脂瘤病,特发性脂质沉积症,高胆固醇血症黄脂瘤病,特发性脂质沉积症及急腹症-高脂血症综合征 急性腹型-高脂血综合征（Acute ...
...神经系统感染 如脑炎、脑膜炎等。脑脊液病原学检查可确诊。 2.药物中毒 药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。 3.先天性代谢异常 先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生，如...
...(一)发病原因 病因不明。可有家族史。多数认为本病属遗传性皮肤病，可能为常染色体隐性遗传。有人认为可能与糖尿病和慢性肾功能不全或与感染因素有关。还有认为与维生素A代谢异常有关。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。有人认为可能与常染色体隐性...
...红细胞肝性卟啉病,原卟啉症 原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞...
...高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性，必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身，故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(...
... 幼儿：生产时外伤(低氧、颅内创伤)，感染(脑脓肿、脑膜炎)，电解质紊乱(低钠、低钙、低镁)，先天性畸形(颅内囊肿，脑积水)，和遗传性疾病(先天性代谢异常、维生素b6缺乏症) 儿童：热性癫痫，原发性癫痫，外伤，感染(脑膜炎) 青少年：外伤，...
...一、高密度脂蛋白胆固醇测定血浆中脂蛋白有多种，测定其各自的含量对于了解机体正常及疾病过程中脂质代谢状况有重要的临床意义。HDL是一组不均一的脂蛋白颗粒，其胆固醇含量占血浆总胆固醇量的25%～35%。由于血浆中所有脂蛋白均含有胆固醇，因此，...
...从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。 上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现...
...本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，...
...（一）发病原因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组...
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