遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生 血友病 、白化病、 色盲 等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。由于各个遗传性的不同，也可表现对某些疾病的遗传易感性不同，只要遇到一定条件影响，就可能发生相应疾病，如 高血压 、 ...
（一）发病原因 本病溶血的主要原因是先天性红细胞膜蛋白基因突变导致的红细胞膜异常。 HS的分子遗传学异常主要包括锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏、带3蛋白缺乏、单纯膜收缩蛋白部分缺乏和4.2蛋白缺乏，以锚蛋白和膜收缩蛋白联合缺乏最常见。上述膜蛋白异常可导致膜骨架与膜之间的垂直方向相互作用减弱，从而使膜脂质双层变得不稳定，部分脂质以出芽形式形成囊泡而丢失，红细胞膜表...
先天性疾病 包括遗传性 疾病 ，即 亲代 的病态 基因 经 生殖细胞 配子结合 形成 合子 时传给 子代 的疾病，和非 遗传因素 ，如一些在 配子 形成， 染色体 联会 时的 基因突变 ， 受精卵 以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断 中可将先天性遗传性关病分为三大类： 1． 染色体病 ...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
（一）发病原因 确切病因不明。 （二）发病机制 1.大体检查 不同部位 骨软骨瘤 的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨 软骨瘤 ，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软 骨瘤 ，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或 蘑菇 形，顶部表面光滑，也可呈 结节 状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状...
在 补体系统 的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数 补体 遗传缺陷属 常染色体隐性 遗传，少数为 常染色体 显性 遗传，而 备解素 缺陷则属X 染色体 连锁隐性 遗传。补体缺乏常伴发 免疫性 疾病 及反复 细菌感染 。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有 免疫复合物 性疾病，尤其是SLE；C3、H因子和I因子缺乏增加了...
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy)，家族性复发性多神经病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报道，其主要...
做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 、辨别距离障碍为突出 症状 的 神经系统 进行性变性 疾病 。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有 步态 不稳、行走摇摆、 眼球震颤 、 发音不清 及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及 小脑 、 脊髓 及 周围神经系统 。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 遗传性共济失调是 常染色体...
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