...tyrosinosis），遗传性果糖不耐受症，范可尼综合征（Fanconi syndrome），胰腺囊性纤维性变（mucoviscidosis），β-脂蛋白缺乏症（βlipoproteinemia），遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler-Weber病），血...
...据中国医药报上海讯 日前，上海中医药大学附属龙华医院呼吸科研究人员，通过对563例支气管扩张症的临床流行病学调查，是提高研究质量，确保研究结论具有实际临床意义的关键。此项研究对促进证候标准的规范化、客观化，为微观辨证和证的本质的研究建立在...
...遗传性粪卟啉症 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...
...小儿果糖代谢缺陷,小儿果糖耐受不良,小儿遗传性果糖不耐症,小儿遗传性果糖代谢紊乱 遗传性果糖不耐受（hereditary fructose intolerance）系因果糖二磷酸醛缩酶（fruetaldolase，fructose-1，6...
... (二)体格检查应注意出血的性状和部位。过敏性紫瘢好发于两下肢及臀部，大小不等，对称分布，且可伴有皮疹及荨麻疹。血小板减少性紫瘢或血小板功能障碍性疾病常为针尖样出血点，呈全身性散在性分布。 坏血病表现为毛囊周围出血。遗传性毛细血管扩张症有唇...
...十二指肠扩张和塑滞症是指各种原因阻碍食糜顺利通过十二指肠所产生的一种综合征。阻塞常发生于十二指肠的第三、四段,阻塞部位以上肠段有扩张和食糜滞留。临床主要表现是高位肠梗阻征象。本病虽不多见，但可因未及时诊断而延误治疗导致严重的后果，因此对...
...下端阻塞和FlaniganⅣ型的胆总管囊状扩张症，当合并有肝门部胆管狭窄和部分性梗阻时，以往亦常考虑用胆肠吻合。当前的观点是在Oddi括约肌正常时，应尽量保存括约肌的第一线防卫作用，狭窄部可用胆囊壁瓣或其他组织瓣修复而不必行胆肠吻合。 一些...
...缓解期等。 分泌型IgA介于500～2500mg/L则病情重，病程长者<500mg/L。 脐带血IgA升高：风疹、单纯疱疹、弓形体病 巨细胞病毒、柯萨奇病毒、革兰氏阴性杆菌宫内感染等。 (2)降低多见于： 遗传性毛细血管扩张症(80%)、非...
...较正常儿童高约15~20倍。另外，Fanconi贫血和Bloom综合症易并发急性粒细胞白血病,运动失调性毛细血管扩张症易并发急性淋巴细胞白血病,Kleinefelterz综合症（先天性睾丸发育不全）易并发急性粒细胞白血病等。 虽然某些白血病...
...遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和...
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