...皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低等实验室检查可予以诊断。 与免疫缺陷性疾病鉴别，本症有进行性小脑共济失调和毛细血管扩张表现的特点可助鉴别。...
...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
...玉红膏敷之．（方见外科症．）日久成脓不愈．以五仙丹．（方见外科门．）糁入少许．膏盖之．〔刀伤断筋者〕 紫降香．（锉研极细末．）铜花．（即打铜店打红铜落衣也．）五倍子．（炒研极细） 各等分为末．糁上扎住自愈． 外以缠枝牡丹根捣汁．滴疮口．渣敷四围...
...后发病，起病突然无诱因。梗塞累及颞叶后常伴有发作性精神障碍，还可出现幻听、幻视和记忆缺损等。累及顶叶可伴有失结构症、偏瘫失认症等。（二）顶叶肿瘤（tumor of parietal lobe） 优势侧半球肿瘤出现本综合征。在神经症状出现前，...
...伴其他损害，构成各种综合征。 (1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)：30～40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直...
....显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy) 较为少见，是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，大约40%的病人视力在0.3以上，仅15%...
...编号 13〔春温〕 ----20页2行 出处 类证治裁--〔卷之一 温症（附春温、风温、湿温、冬温、温毒）〕 名词解释 温热病. 不可作伤寒正治. 而用大汗大下.初病憎寒发热头痛. （葱豉汤）得汗则解. 温邪化热伤肺.上焦气阻. 用辛凉轻...
...咽角化症（keratosis of pharynx）是咽部淋巴组织上皮细胞过度角化所致，多发生于腭扁桃体和舌扁桃体，以及咽后壁与咽侧索淋巴组织。发生原因尚不清楚。【临床表现】可以完全没有症状，常无意中发现咽部白点，也可有咽部不适、异物感、...
...北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据...
...遗传性出血性毛细血管扩张症又叫朗-奥-韦氏病，是一种遗传性血管病变，患者血管脆弱且容易出血。皮下出血呈红紫色小点，多见于面部、口唇、口腔及鼻粘膜，指(趾)尖，胃肠道也会有类似的病变，脆弱的血管容易受伤，引起严重的鼻衄及消化道出血。也可能...
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