...多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学...
...电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。...
...方法可在固定组织上使用来测定白细胞公共抗原.使用免疫过氧化酶方法也可在固定组织上对大多数表面标志进行检查,然而基因重排和细胞遗传学检查必需新鲜组织....
...确诊有赖于组织学活检(包括免疫组化检查及分子细胞遗传学检查)。这些组织学、免疫学和细胞遗传学检查不仅可确诊NHL，还可作出分型诊断，这对了解该病的恶性程度、估计预后及选择正确的治疗方案都至关重要。 凡无明显感染灶的淋巴结肿大，应考虑到本病，...
...刺激了肌瘤的生长。 遗传因素 细胞遗传学研究显示：25-50%的子宫肌瘤存在细胞遗传学的异常，包括12号染色体和17号染色体片段互换，12号染色体重排及7号染色体部分缺失等。 细胞因子与细胞外介质 子宫肌瘤中有多种生长因子及其受体表达水平升高...
...气滞血瘀而成。现代医学研究发现：肌瘤组织中的雌激素受体量较正常子宫肌组织多。提示子宫肌瘤的发生与长期的雌激素含量过高导致内分泌失调有关。同时激素代谢受高级神经中枢调控，故神经中枢活动对促进本病也可能起很重要的作用。另外，细胞遗传学研究显示，...
...Scheider WT ,et al J BiolChem,1982,257:2664.8.Yamamoto et al Cell,1984,39:279.王艳林，刘孝全，家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体及其基因缺陷，国外医学遗传学册，1992，...
...双方均应做染色体核型检查，或进一步做夫妇的家系遗传学调查和系谱绘制。 2、激素测定，包括雌激素和孕激素、绒毛膜促性腺激素等的定量检测。 3、尿、宫颈粘液培养了解有无微生物感染。 4、对于流产后妊娠物的病理解剖及细胞遗传学的研究。 5、怀疑患...
...Scheider WT ,et al J BiolChem,1982,257:2664.8.Yamamoto et al Cell,1984,39:279.王艳林，刘孝全，家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体及其基因缺陷，国外医学遗传学册，1992，...
...脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。 先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形，在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪，而且形体变化还...
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