50年代以前， 病理学 所涉及的与遗传有密切关系的 疾病 ，主要是对部分 先天畸形 进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来 积累的。随着 染色体 显示技术的进步，染色体的主要化学物质 核糖核酸 分子结构的揭晓以及关于越来越多的 基因定位 和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代 医学 生物 新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质...
人类许多 生理 特征如身高、体重、 血压 和 肤色 深浅， 毛发 疏密等，是受多项 基因 决定的。 多基因 遗传病 是由两对以上微效基因共同作用造成 的，无 显性 和隐性之分。每对 基因作用 较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（multifactorial inheritance）。这类 疾病 中 遗传因素 所起的作用程度不同...
遗传性高尿酸血症 (hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性 遗传病 ，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现 舞蹈样不自主运动 ， 尿酸 明显增加。 尿酸为嘌呤(purine) 代谢 的最终产物。嘌呤和 嘧啶 (pyrimidine)是合成生命 遗传 物质 DNA ( 去氧核糖核酸 )和 RNA ( 核糖核酸 )的重要原...
性欲是人之大欲，但每个人性欲的强弱程度都不同。美、英医学专家通过长期调查、研究，认为下列十种因素对人的性欲影响最大。 1、遗传因素 性欲的强弱也可能是受遗传因素的影响。 2、荷尔蒙水平 雄性荷尔蒙对性欲的影响最大，如果体内雄性荷尔蒙偏低，不管男女，性欲均会减退。 3、感觉上的刺激 借助于视觉、味觉、听觉、嗅觉、触觉等感觉，可以唤起男女神经的兴奋，从而唤起性欲...
遗传性果糖耐受不良 hereditary fructose intolerance 果糖 -1- 磷酸 醛缩酶 缺乏引起的 常染色体隐性 遗传病 。由于1- 磷酸果糖 的堆积，产生 低血糖 、 低血钾 及肝、 肾损害 。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现 黄疸 、肝大、 肝硬化 、 氨基酸尿 等。重者 新生儿 可发生 肝功能衰竭 ；轻者外表健康，...
Y染色体遗传病 ，是一类患者后代中所有的男性都为患者的 遗传病 。这类遗传病得致病 基因 都在Y染色体上，所以X染色体中没有相对应的基因。因为患者都为男性，只在父子间 遗传 ，故又称为“ 限雄遗传 ”。常见的 疾病 有人类 外耳道 多毛症 、鸭蹼病、箭猪病等。 Y染色体遗传病的病因 女性的 性染色体 组成是两条X染色体，而男性是一条X染色体和一条Y染色体。这...
影响慢性肾衰预后的因素，有以下几种情况较为常见： （1）原发肾脏疾病本身与慢性肾衰预后密切相关。 （2）各种感染是最常见的影响慢性肾衰预后的因素，其中以呼吸道和泌尿道感染最为常见。 （3）尿路梗阻也是影响预后的常见因素，且常和尿路感染共存。 （4）肾毒性类药物的使用。 （5）各种原因导致的肾灌注不足，如严重呕吐、腹泻导致的休克、低血压，长期过量使用利尿剂等等...
先天因素，是指人在出生以前已经潜伏着的可以致病的因素，包括西医学中的遗传性和先天性致病因素。 先天致病因素的致病特点主要是影响小儿的生长和健康，导致某些遗传性疾病或先天性疾病的发生。中医学将先天因素一般分为胎弱和胎毒两个方面。如清·陈复正《幼幼集成》说：“儿之初生有病，亦惟胎弱、胎毒二者而已。” （一）胎弱 胎弱，又名胎怯，是指胎儿禀受父母的精气不足，先天禀...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种 神经系统 退行性变性 疾病 ， 病理 改变主要在 脊髓 中双侧 皮质脊髓束 的 轴索 变性和(或) 脱髓鞘 ，以胸段最重。 临床表现 为双 下肢肌 张力增高， 腱反射 活跃亢进， 病理反射 阳性，呈剪刀 步态 。许多学者认为HSP也属于 遗传性共济失调 疾病(IA...
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