...单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律...
...观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。遗传因素是构成内因的主要因素。因此，可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素相互作用的结果。但在某一具体疾病发生中...
...国外一学者说；“仔细选择您的祖先，以避免秃头．”这一语遭出了型秃发与遗传之间的关系．一般认为，男性型秃发就是一种遗传性疾病． 男性型秃发发生率的高低及其严重程度，有显著的种族差异．秃发在白种人十分常见，有报告高加索人100％发病，蒙古族人...
...oligophrenia) 也称精神发育迟滞。这是精神发育受阻或不全的一种状态。多由遗传和环境因素所引起。环境因素有母亲妊娠时的感染、产伤及出生后的脑部缺氧、感染等。遗传因素有遗传性代谢缺陷、染色体异常和显性基因等。 2.记忆障碍 记忆是一个比较复杂的问题...
...oligophrenia) 也称精神发育迟滞。这是精神发育受阻或不全的一种状态。多由遗传和环境因素所引起。环境因素有母亲妊娠时的感染、产伤及出生后的脑部缺氧、感染等。遗传因素有遗传性代谢缺陷、染色体异常和显性基因等。 2.记忆障碍 记忆是一个比较复杂的问题...
...青少年与代谢综合征 医学研究证明，肥胖和、、等多种疾病有关，这些疾病又被统称为“代谢综合征”。肥胖及代谢综合征已成为全球性疾病，日益威胁人类健康。随着生活方式以及习惯的改变，我国肥胖人群的比例越来越高。据统计，10%～20%的肥胖婴儿将...
...产物的测定 可用羊水进行分析。 2.酶活性测定 遗传代谢病中多数为酶缺陷所致。因此可用经培养的羊水细胞或绒毛用酶活性测定的方法来做产前诊断。首先要将羊水细胞经培养后达100万时收获再测酶活性，或直接测绒毛中酶活性。但有些酶不在羊水细胞或绒毛...
...雷弗素姆病是一种罕见的隐性遗传的脂质代谢病，临床表现为慢性神经性炎、肌肉协调萎缩、色素性视网膜炎（渐进性视觉疾病）和共济失调。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。1997年，确认了雷弗素姆病...
...精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此应重在预防。监测遗传性疾病、做好围生期保健、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防的重要措施。一些发达国家依据专门的法律，对所有新生儿实施几种遗传代谢疾病的血液生化筛查，为早期预防和治疗提供了条件。 1....
...调节系统，作用于人体的靶细胞及邻近细胞，从而调节机体内的代谢过程和脏器功能及生长发育等生理活动，维持机体内环境的相对稳定。由于内分泌腺体及组织自身发生病理变态，或者因遗传、酶的缺陷及免疫功能等原因等原因引起内分泌紊乱而导致内分泌疾病。存在一...
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