...美国耶鲁大学研究人员日前表示，他们发现了一种可以预测卵巢癌患病风险的遗传标记。相关研究7月２０日发表在美国《癌症研究》杂志网络版上。 研究人员发现，２５％的卵巢癌患者体内都存在ＫＲＡＳ基因的一个变种，而普通人只有６％拥有这一变种；这一变种...
...应与CEP鉴别的是营养不良性大疱性表皮松解症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿。EPF必须与痘疮样水疱病鉴别，后者的发病年龄、光敏感史及家族遗传史均相仿，但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害...
...～50岁，儿童和青少年也不少见。本症发病原因尚不清楚，可能与外伤、激素和遗传因素有关。 病因病理 纤维瘤病为来源于肌肉、腱膜、筋膜而富于胶原成分的纤维组织肿瘤。病理形成为良性或低度恶性。但肿瘤无包膜，呈浸润性生长，有明显的恶性生物学行为，...
...本报讯（记者姜旭通讯员刘永德） 云南省第一人民医院遗传诊断中心最近成立，中心专设的遗传咨询门诊和标本采集室已正式面向社会服务。该院遗传诊断中心的主要服务内容为：遗传咨询、优生咨询、遗传病染色体检查、基因诊断、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传...
...《潜》 潜:猗与漆沮、潜有多鱼、有鳝有鲔、鲦鱨鰋鲤。 以享以祀、以介景福。 ...
...亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险从图5-8即可查出约为16%。图5－8 一般群体发病率、遗传率与患者一级亲属发病关系图解在估计多基因病发病风险时应注意几个问题：1．...
...在肠道粘膜上出现数目非常多的息肉(数目超过100个者)，且有特殊的临床表现，并与遗传因素密切相关。按孟德尔遗传规律的不伴性显性遗传，患者的子女中，约50%携带该病基因而可能发病，该子女可再遗传。息肉癌变的倾向性很大，所以将本病列为癌前病变...
...弄清这一点。这样，今后如果发现儿童有这方面的变异基因，就可有针对性地及时采取预防措施。 此外，研究发现，远视和也与遗传有关。远视在儿童中并不突出，原因是儿童的眼睛具有较强的聚焦能力，能有效地克服它。当年龄增大后，眼睛的调节能力减弱，就会出现...
...（一）发病原因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。 （二）发病机制 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。 糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾...
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