(一)发病原因 进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要病理变化为周围神经干呈肥厚性改变，其形如纺锤，可见 结节 状或弥散性变粗。镜检可见有髓纤维显著的节段性髓鞘脱失和再生征象。施万细胞呈 洋葱 皮样围绕轴索，称之为 洋葱 头样改变。这种洋葱头改变是由于周围神经受损后， 脱髓 鞘与髓鞘再生反复...
...心衰竭 )，甚至发生心源性 猝死 。心电图有异常表现。 ⑶呼吸系统：肺部受累时可发生广泛性 肺间质纤维化 ，肺活量减少，临床表现为 咳嗽 和进行性 呼吸困难 。 ⑷泌尿系统： 肾脏受累 约占75%，可发生硬化性肾小球炎，出现慢性蛋白尿、 高血压 及氮质血症，严重时可致 急性肾功能衰竭 。 ⑸神经精神系统：少数病例有多神经炎(包括颅神经)、 惊厥 、 癫痫 样...
慢性进行性舞蹈病 又称Huntington舞蹈病，是一种常染色体显性遗传病，突变基因位于第4对染色体。患者的子女中半数可得病，男女患病机会均等，多在20～50岁开始发病。临床表现为舞蹈样动作及 进行性痴呆 。 脑明显缩小，重量小于1000g，最突出的是两侧尾状核和壳核的萎缩，以致侧脑室明显扩张。大脑皮质特别是额、顶叶萎缩显着，白质也减少。 镜下可见尾状核和壳...
Pasini-Pierni进行性特发性皮肤萎缩(progressive idiopathic atrophy of Pasini and Pierni)，自从1923年Pasini-Pierni报道本病以来，又有局限性浅表性萎缩性硬皮病(atrophosclerma superficialis circumscripta)，弥漫性特发性皮肤萎缩(atroph...
...按起病年龄可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋 巨舌 扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张力低下并运动迟钝但其程度不及Hurler综合征 胸骨隆凸 胸腰驼背 颅盖骨增厚角膜一般清晰但也有的患者出现晶体浑浊初生时部分患者就有 耳聋 或有语言障碍 智力低下 Ⅱ...
进行性 风疹 全脑炎是一种极少见的、发生在先天缺陷儿童中的进行性脑功能障碍。这种缺陷是由于母亲在怀孕期间感染风疹病毒引起的。 胎儿感染风疹病毒会发生先天缺陷，例如： 耳聋 、 白内障 、 小头 畸形、 精神发育迟缓 。此外，风疹病毒还会潜伏于胎儿大脑中处于休眠状态。婴儿出生及长大后，特别是在青春期初期该病毒可重新复活，引起进行性肌强直（痉挛状态）、 共济失调...
... 伤口感染 等 蜂窝织炎 常可导致 菌血症 ，最严重的为 坏死性筋膜炎 (necrotizing fasciitis)，为皮下深部筋膜及脂肪进行性坏死性感染，过程感染多起始于 创伤 (不显眼的外伤)或手术局部出现红肿 热痛 很快向外扩展，24～48h病变处颜色由红变紫继而变蓝形成含有黄色液体的水疱和大疱。在第4～5病日时紫色区开始坏死，7～10天时边界清楚坏...
表现为 食欲减退 、 恶心 消瘦 肝区痛鶒，有时可出现 黄疸 。诊断的主要特点为肝脏在短期内进行性增大，正常轮廓消失，柔韧度不一致触之有 结节 。转移灶大于2cm时健康搜索，超声波、CT可查出。 一种临床化验检查项目、化验标本为静脉血的血清、参考值：bodansky法为1.5￣4.0单位，king_armstrong法为5￣12单位。
...工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
慢性进行性舞蹈病 （ 亨廷顿病 ）是一种遗传疾病，一般在中年发病。偶尔出现抽动或痉挛。大脑的神经细胞逐渐丧失，逐渐出现舞蹈症、 手足徐动症 和 智能减退 。 慢性进行性舞蹈病属于显性遗传，患者的子女中，50％的人可能患此病。由于本病发展十分缓慢，很难确定其发病年龄。一般说来，症状出现在35～40岁之间。 慢性进行性舞蹈病的遗传检查 现已发现导致本病的突变基因...
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