遗传性蛋白C缺陷症 (hereditary protein C deficiency，HPCD)为 常染色体 显性遗传性易栓症，分 纯合子 型和 杂合子 型， 临床表现 以 静脉血栓形成 为主要表现。 遗传性蛋白C缺陷症的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传， 蛋白 C抗凝血活性和 抗原 含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在 微循环 ，...
原发性 家族性高脂蛋白血症 (primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性 脂蛋白 代谢障碍引起的 综合征 。病人的预后主要取决于 血浆 中增高的或沉积于 血管 的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型 (hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性 高乳糜微粒血症 ，Burger-...
一种或多种 脂蛋白 升高，或出现异常脂蛋白者，称 高脂蛋白血症 ，它常与 高脂血症 并存。临床观察发现，血 胆固醇 增高与 冠心病 的发病有因果关系。研究证实，降低 高胆固醇血症 可以减少冠心病发病的危险， 血清 总胆固醇每降低1％，冠心病的危险性就降低2％。故此，积极防治高脂蛋白血症，对老年人的健康十分重要。 ［发病原因］ 高脂蛋白血症的发病原因有 原发性...
血红蛋白C病 亦是由于 珠蛋白 基因发生 点突变 ，β-珠蛋白链上某种 氨基酸 被另一氨基酸取代，使 血红蛋白 的性质和功能发生变化而引起的 疾病 。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生 突变 ，使β-珠蛋白链第6位上的 谷氨酸 被 赖氨酸 取代的 异常血红蛋白 。 血红蛋白C病的病因 (一)发病原因 HbC病为 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 HbC的氧亲...
1967年Fredrickson等用改进的纸上 电泳法 分离 血浆 脂蛋白 ，将高脂蛋白症分为五型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型。1970年 世界卫生组织 （ WHO ）以临床检验表现型为基础分为六型，将原来的Ⅱ型又分为Ⅱ a 和Ⅱ b 两型，如表4-1所示。 （一）Ⅰ型 高脂蛋白血症 患者血浆 TG 升高，Ch正常，CM、VLDL含量升高，LDL及HDL均降低。...
高脂蛋白血症Ⅴ型 (hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的 高脂血症 、 高乳糜微粒血症 和高前β- 脂蛋白血症 、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于 乳糜微粒 和VLDLS增加所致的 高脂蛋白血症 ，是 高脂蛋白血症Ⅰ型 和Ⅳ型的结合型。 发病率 低，多在成人发病。它被认为是Ⅳ型的亚型，且常和 肥胖 和(或...
低脂蛋白血症 是 血清 脂蛋白水平过低，很少引起 症状 ，但可能提示有其他 疾病 存在。如， 甲状腺功能亢进 、 贫血 、 营养不良 和 癌症 ，或 胃肠道吸收 功能障碍 等， 胆固醇 水平都可能降低。因此， 总胆固醇 降至120mg/dl以下时，应予以重视。 遗传性 脂蛋白 过低极少造成严重后果。低脂蛋白血症患者LDL胆固醇水平很低，但通常没有症状，也不需...
...T、试验时若加入APC，由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa 灭活 ，APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻，称为 抗活化的蛋白C症 (APCD) 抗活化的蛋白C症的病因 (一)发病原因 APCD中的因子Ⅴ Leiden 变异 呈 常染色体 显性遗传。 (二)发病机制 APC-R的发生及其机制存在种族和地区的差异，除因子Ⅴ Leiden变异外...
家族性异常β脂蛋白血症 (familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型 高脂蛋白血症 ，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性 肌腱 处 皮肤 黄色瘤 和 手掌 面线条样黄色瘤，因而曾称之为 结节性黄色瘤 。 家族性异常β脂蛋白血症的病因 (一)发病原因 目前认为，Ⅲ型 高脂蛋白血症 是...
...定。②无急性疾病。后至少6周才宜检测。③未服过降血脂药物或影响血脂的药物，如药、雄激素、肾上腺皮质激素等。④应在进餐12h后采血。 二、血浆脂蛋白 脂类不溶于水，肠道消化吸收的脂类和肝合成的脂类，必需以可溶解的形式，才能转运给各种组织和器官利用或贮存，这种可溶的形式就是脂蛋白。脂蛋白是由非极性tg、ce、两性分子pl、ch和蛋白质组成。各种血浆脂蛋白都含有这...
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