...程度的临床表现。而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现,有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。 1.P450SCC基因(CYP11A)是20kb的单基因,位于15号...
...基因的存在,艾滋病病毒才能在人体内以更高的效率复制。 负责这项研究的美国罗切斯特大学教授罗伯特·班巴拉等人6日在英国《自然·结构和分子生物学》杂志网络版上发表文章指出,确定这一基因的来源可为艾滋病病毒起源的研究提供有价值的线索。 艾滋病病毒...
...应用的最广泛的质粒载体是pBR322,它属松弛型质粒,有抗氨苄青霉素和抗四环素两个抗性基因可作为标记基因,有许多种常用的限制酶的切点。它全长4352个核苷酸,排列顺序已全部测定,基本结构如图23-3。当需要用pBR322来克隆BamHI酶...
...泡沫细胞。 高脂血症由VLDL产生过多或清除障碍以及VLDL转变成LDL过多所致。肥胖,糖尿病,酒精过量,肾病综合征或基因缺陷可引起肝脏VLDL产生过多,LDL和TC增高亦常与血高甘油三酯相关联。LDL的清除障碍和apoB的结构缺陷有关。另外...
...结构完全清楚,分子量较小的寡核苷核。(3)酶促合成核酸:在真核细胞中获得特异的结构基因。常用方法是以mRNA为模板,利用逆转录酶合成单链cDNA,再以大肠杆菌DNA聚合酶I合成双链的结构基因。(4)RNA探针。二、目的核酸的扩增在获得特异的...
...版和短版PER3基因具体如何影响人对熬夜的反应。分析发现,拥有短版PER3基因的人熬夜后,在完成认知任务时,除了会激活正常的大脑区域,还会额外调动其他区域的大脑结构前来“帮忙”;而拥有长版PER3基因的人大脑则没有这么灵活。 研究人员说,...
...、肾上腺、脾脏、脂肪组织及巨噬细胞合成,细胞内成熟蛋白分子量为74000。最近已阐明其结构编码基因存在于第16染色体。与LCAT的基因靠近。CETP基因由16个外显子和15个内含子约20.5kb组成。二、CETP生理功能CETP促进各脂蛋白...
...所含载脂蛋白的影响,由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein,Apo)95%以上是Apo B100,因而认为可能是因Apo B100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍,由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这...
...一级结构和部分空间结构,见表2-4,并进一步研究结构和功能的关系。载脂蛋白在稳定脂蛋白构型,结合与转运脂质,调节脂蛋白代谢关键酶活性,识别脂蛋白受体,调节脂蛋白代谢以及提供脂蛋白的免疫原性等方面具有重要作用。表2-4 人血浆的主要载脂蛋白...
...及其他遗传因素对脂质水平的影响较明显,掩盖了Apob MspⅠRFLP对脂质的影响,也可能是这种多态性与ApoB基因上其他位点的多态性有连锁关系。另外,由于少见等位基因M-的频率很低,有必要加大样本例数,进行进一步的研究。...
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