...成年人骨质疏松的病因并为寻找有效的骨质疏松治疗和预防药物打下了重要基础。 龚瑶琴等试图从一种具有骨质疏松临床表现的单基因遗传病“骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征”（OPS）着手，寻找揭示常见的成人骨质疏松病因及其防治手段的突破口。 龚瑶琴等在...
...所含载脂蛋白的影响，由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein，Apo)95%以上是Apo B100，因而认为可能是因Apo B100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这...
...研究以226例结直肠癌患者和437名相匹配的对照者为研究对象,评估患者在诊断前的血浆叶酸、高半胱氨酸水平和基因多态性与结直肠癌危险的关系。 结果显示,总体而言,叶酸水平与结直肠癌危险之间呈一钟型曲线,叶酸水平为中间五分位数者发生结直肠癌的危险...
...Ig分子是由三个不连锁的Igκ、Igλ和IgH基因所编码。Igκ、Igλ和IgH基因定位于不同的染色体上（表2-5）。编码一条Ig多肽链的基因是由在胚系中多个分隔的DNA片段（基因片段）经重排而形成的。1965年Dreyer和Bennet...
...类β珠蛋白基因：人类β珠蛋白基因簇分布于11p15，每条11号染色体上只有一个β珠蛋白基因，基因簇内各成员也都紧密连锁，其排列顺序如图4－12。类β珠蛋白基因簇的排列顺序与以育过程中的表达次序完全一致。（3）珠蛋白基因的结构：类α与类β...
...一类生长控制基因或负调控基因，若功能丧失则失去负调控，细胞只能接受正调控信号，抑癌基因产物的功能多种多样，已确定的几中抑癌基因产物及其功能如表22-6。表22-6 已确定的几种抑癌基因基因染色体定位相关肿瘤基因产物及功能RB13q14RB、成...
...A与B两种抗原者为AB型，无A及B抗原，只有A、B抗原的前体H物质者为O型，此为表现型。表现型又是由存在于细胞核第9对染色体上的基因型所决定的。基因型由染色体上对应位置上的一对基因组成，一对基因可以相同（如A/A、B/B、H/H），也可以不...
...A与B两种抗原者为AB型，无A及B抗原，只有A、B抗原的前体H物质者为O型，此为表现型。表现型又是由存在于细胞核第9对染色体上的基因型所决定的。基因型由染色体上对应位置上的一对基因组成，一对基因可以相同（如A/A、B/B、H/H），也可以不...
...从分子水平研究ApoB，阐明动脉粥样硬化及高脂血症的发病机理，寻找其遗传标志受到广泛重视，现已发现：ApoB基因具有明显的多态性，其核苷酸变异有75处，其中导致氨基酸变异的有54处，例如多种酶限制性片段长度多态性（RFLPs），3’端高变区...
...两者之间。杂交子一代的致敏T细胞亦可把DHR传递给亲代。Miller等又进一步证明，对GAT迟发型超敏应答的补动传递不要求供体与受体基因型完全相同，而只有I-A亚区相同。3.人的免疫应答基因 胡蜀山等（1985）请用3H-TdR法，以体外诱导淋巴...
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